Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
3 недели назад закончила курс приема антибиотиков (митронидазол, амиксиклав и влагалищный антибиотик. Параллельно Максилак и после Гинофлор Э. Ген кодон Галина ил их так как у меня были жалобы на редкие рези при мочеиспускании раз в 3 -4 месяца. Она нашла какую-то кишечную...
Здравствуйте. По представленным анализам признаков инфекции не описано. Причиной покалывания без боли может быть синдром раздраженного нерва, это остаточное от бывшего воспаления, возможно есть какой-то спазм, который дает болевой синдром.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Здравствуйте! В 1 месяц сдавали кал, обнаружили citrobacter amalanaticus 10*4, staphylococcus aureus 10*4. Назначили Энтерофурил по 2,5 мл 3 раза в день на 7 дней, после стафилококковый бактериофаг 2,5 мл 3 раза в день, два курса по 7 дней, с перерывом в неделю. Ещё...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планируем с мужем ребенка уже пол года, пока не получилось забеременеть. Но из этого времени некоторые циклы мы точно не попадали в овуляцию, так то заболел кто-то, то муж попал в больницу с переломом, то нервничали сильно при покупке квартиры.
Ежегодно...
Анна, здравствуйте
Да, возможно забеременеть, если перенесенный хламидиоз не отразился на состоянии маточных труб. Поэтому пока не волнуйтесь, продолжайте попытки, половая жизнь регулярно 2-3 раза в неделю. Если в течение года беременность не наступит, нужно проверить проходимость маточных труб. Можно сделать гистеросальпингографию до 12 дня цикла
Здравствуйте, мой молодой человек узнал от мамы, что отец мамы и дедушка умерли от рака желудка в 40 и 55 лет. Тип рака неизвестен. У мамы с желудком вроде всё в порядке, но она особо и не обследовалась, ей 47, в 40 родила ребёнка ещё одного.
У парня при обследовании в...
Здравствуйте
Смотрите, онкология передаётся по прямой линии, если у его матери была бы онкология, то он в группе риска был бы 100%
Сейчас ему нужно стараться придерживаться правильного доброго питания небольшими порциями, 5-6 раз в день
Обследовать желудок ежегодно, при наличии явенных дефектов и хеликобактера вовремя пролечивать, заранее не паниковать , не факт, что у него в будущем будет это заболевание
Добрый день,прошу дать совет,мой путь начался с врача трихолога,начали сильно выпадать волосы (густых не было никогда),сдала необходимые анализы-дигидротестостерон 1085 и 1097 пг/мл в двух разных циклах,трихолог отправила к гинекологу-эндокринологу,сданы анализы:андростендион...
Здравствуйте! Для улучшения состояния кожи и волос лучшие использовать КОК с антиандрогенным действием, например, Джес, Димия, Ярина. Они будут оказывать косметический и контрацептивный эффект. Можно начать с Джес, это микродозированный препарат, который хорошо переносится и оказывает хороший эффект. Начать прием можно с 1дня цикла и пить по 1т в день. Перед началом приёма нужно сделать УЗИ молочных желез, все остальные обследования есть. Инозит можно оставить, он благоприятно влияет на вес
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...
Здравствуйте
По биохимическому скринингу показатели хромосомной патологии находятся в серой зоне . Возможно , это связано с показателем ХГЧ и белка papp a из за несостоявшейся двойни . Еще момент , что толщина воротникового пространства в норме до 2,5 мм, по обследованию 2,6 мм.
НИПТ будет не достоверен , т к ДНК нежизнеспособного плода продолжает циркулировать в крови матери и может искажать анализ.
В такой ситуации требуется очная консультация генетика , рассмотреть инвазивную диагностику , где точность исследования будет составлять 100 процентов
Риск преэклампсии высокий , требуется прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг до 36 недели
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, консультацией, что дальше предпринять, расшифруйте анализы. Беременна, 7 недель 4 дня.
Я очень часто болею какими-то инфекциями, каждый месяц, а то и дважды. Сейчас тоже заболела, это какой-то бич, видимо, у меня сильно угнетен иммунитет....
Здравствуйте!Снижение иммунитета обусловлено у Вас беременностью и гипотиреозом.Большинство изменений в анализах физиологично для беременности,изолированное повышение Д-димера не имеет значения,нет смысла его определять во время беременности, консультация гематолога и приём антикоагулянтов не показаны.Рекомендую Вам сдать анализ крови на ферритин,чтобы исключить железодефицит и принимать поливитамины Элевит 1-й комплекс 1 таб в день,больше ешьте овощей и фруктов,носите маску в общественных местах.
Добрый день.
В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ.
В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего.
На второй появилась резистентность.
Следом на ПЭТ/КТ (август 2024) -...
Здравствуйте
Помню Вашу ситуацию
Учитывая выраженое радиологическое прогрессирование на фоне приема Кабозантиниба - эта опция лечения себя исчерпала
Есть крайне выраженный рост очагов в печени
Учитывая молекулярную поломку в гене NTRK (как и писал ранее) - рекомендуется рассмотреть опцию назначения ингибитора NTRK (и уже сейчас - момент настал!!) - Ларотректиниба!
Других опций лечения, к сожалению, просто не существует
Это единственный оставшийся вариант
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , у меня возникла неприятная ситуация и я не понимаю выдохнуть мне или дальше искать проблему .
На сроке 16 недель я ходила по узи смотреть пол плода , предположили девочку , чтобы убедиться в этом , решила сдать кровь на пол плода в лаборатории кдл. Спустя шесть...
Добрый день, Софья! Понимаю вашу обеспокоенность. Неинвазивное определение пола плода считается скрининговым,а не диагностическим тестом. Это значит,что метод имеет свои серьезные ограничения и на его основании мы можем лишь предполагать пол ребенка. К спорным результатам может приводить: большой вес матери, переливание крови в анамнезе , маленький срок беременности на момент сдачи, явление плацентарного мозаицизма (когда плацента и плод имеют частично разный хромосомный набор). В большинстве случаев спорные результаты вызваны именно явлением мозаицизма. Неинвазивный тест направлен на анализ плацентарной ДНК, которая циркулирует в крови матери. Бывает,что ДНК не совпадает с хромосомным набором ребенка.
Единственным высокоточным способом определения пола плода является амниоцентез с последующим кариотипированием. Однако процедура инвазивная, несёт определенные риски, поэтому целесообразность ее выполнения ради определения пола спорна.