Что вас беспокоит?
Ошибка с определением Пола по крови
Добрый день , у меня возникла неприятная ситуация и я не понимаю выдохнуть мне или дальше искать проблему . На сроке 16 недель я ходила по узи смотреть пол плода , предположили девочку , чтобы убедиться в этом , решила сдать кровь на пол плода в лаборатории кдл. Спустя шесть дней мне пришел результат , что найден ген у и пол мужской . Списала это на то , что не увидели на узи . После на сроке 20-21 неделя беременности я делала узи скрининги платно и бесплатно , на обоих узи мне сказали это девочка , женские половые органы . Я в панике сходила на еще одно узи по подтверждению Пола , и врач сказал ошибки нет это девочка по органам , но она предложила пересдать кровь в другой лаборатории и пойти к генетику , чтобы исключить патологию генов , когда внешне девочка , а по крови мальчик , я сдала кровь в лаборатории гемотест на сроке 21 неделя и мне пришел результат пол плода женский , у хромосома не выявлена , я написала жалобу в первую лабораторию где сдавала , мне ответили , что они провели тщательную проверку и пол плода мужской так и остался , что мне делать ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Софья! Понимаю вашу обеспокоенность. Неинвазивное определение пола плода считается скрининговым,а не диагностическим тестом. Это значит,что метод имеет свои серьезные ограничения и на его основании мы можем лишь предполагать пол ребенка. К спорным результатам может приводить: большой вес матери, переливание крови в анамнезе , маленький срок беременности на момент сдачи, явление плацентарного мозаицизма (когда плацента и плод имеют частично разный хромосомный набор). В большинстве случаев спорные результаты вызваны именно явлением мозаицизма. Неинвазивный тест направлен на анализ плацентарной ДНК, которая циркулирует в крови матери. Бывает,что ДНК не совпадает с хромосомным набором ребенка.
Единственным высокоточным способом определения пола плода является амниоцентез с последующим кариотипированием. Однако процедура инвазивная, несёт определенные риски, поэтому целесообразность ее выполнения ради определения пола спорна.
А можно рассматривать человеческий фактор или ошибку лаборанта ? Или всё таки действительно что то с генетикой
Конечно возможно и нарушение взятия,хранения,транспортировки крови, ошибки подготовки препарата для анализа, человеческий фактор
Просто последний анализ на пол плода я сдала уже на 21 неделе беременности в другой лаборатории, и этот ген не нашли , мне сказали чем больше срок , тем больше точность данного анализа
Все верно, чем больше срок,тем больше достоверность и анализов,и УЗИ. Возможно на первом анализе попался небольшой кусочек мозаичной плаценты,который нес мужской ген. Такой бывает, о какой либо патологии не свидетельствует.
То есть если действительно плацента мозаичная это не опасно ? По скринингам всё в порядке
Да, это не несёт каких либо рисков для малыша
Спасибо за ответ
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.В данном случае высока вероятность именно ошибки первой лаборатории,такое бывает,но редко очень.В таких случаях,учитывая,что вторая лаборатория подтвердила женский пол, подтверждает,что нет хромосомных аномалий,тем более узи подтверждает женский пол.Возможно в 1 лаборатории попали частицы днк мужской,возможно кровь брал медбрат или были проблемы с маркировкой материала,человеческий фактор.
Похожие вопросы по теме
- 7 Июля 20234 ответа
- 28 Мая 20241 ответ
- 25 Октября 202425 ответов
- 12 Февраля 20256 ответов