Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При анализе на тромбофилию были выявлены следующие мутации генов в гетерозиготном состоянии: MTHFR (Ala1298Cys), FV(His 1299Arg),B-Fibrinogen( Gly544Ala), MTRR (Ala66Gly). Результаты на Anti-Cardiolipin, Anti-beta2-Glycoprotein, Anti-Phosoholipid -...
Добрый день, у Вас выявленна гетерозиготная мутация по фактору Лейдена, нужно корректировать гемостаз.
Нужна помощь химиотерапевта
10 ответовОперация 6 ноября. Удаление двух опухоли сигма и слепая кишка. Стадии 2а и 3а. Начала ХТ кселокса, плохо. Сдала на мутации DPYD, выявили гегетерозиготную мутацию в гене DPYD, которая, по-видимому, и определяет токсичность капецитабина. Направляют на динамическое наблюдение....
Здравствуйте, прикрепите выписку пожалуйста
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
Прием клексана
10 ответовДобрый день. В анамнезе есть есть выкидыш и замершая. Сейчас беременна, 7 недель. Сдала перед беременностью расширенную тромбофилию. Показатели F2 и F5 в норме, но есть мутации в других показателях. Один гинеколог и гематолог не назначили прием клексана. Но другой гинеколог...
Мария, добрый день. Антикоагулянты во время беременности назначаются не только по наличию/отсутствию наследственных тромбофилий, а по целому ряду критериев. Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? Проходили ли вы обследование на АФС(антифосфолипидный синдром)? Почему рекомендовано 75мг ацетилсалициловой кислоты?
Дефицит гормона роста у мальчика
4 ответаДобрый день! У мальчика 12,8 лет рост 137,5 см, вес 27,8 кг. ИФР 67,7!!! СГТ 0,20. Т4- 12,25. Т3- 5,30. Кальций иониз 1,32. Есть мутации в генах фолатного цикла. Рентген кисти показал ещё не закрытые зоны роста. Родители и родня не низкие, среднего и выше среднего роста....
Здравствуйте! Вам нужно обратиться через педиатра или детского эндокринолога в детское эндокринологическое отделение, для проведения пробы со стимуляцией секреции Гормона роста, так как ифр- 1 ниже нормы, рост ниже нормы, по результатам проб уже решается вопрос о назначении препарата гормона роста. Если зоны роста открыты, то прогноз хороший в отношении конечного роста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты, трепанобиопсию
12 ответовЗдравствуйте, мне 45 лет. При диспаризации выявили высокие тромбоциты. Направили на анализ мутации и трепанобиопсию костного мозга. Во время процедуры погнулась игла и не выполнить врач не смог,,, было очень больно. Вопрос. Можно ли заменить трепанобиопсию на другие анализы...
Здравствуйте, Вера Миелопролиферативное заболевание можно подтвердить только по результатам трепанобиопсии. Заменить это исследование ничем нельзя. Обычно процедура делается под местным обезболиванием. В редких случаях при наличии возможностей (зависит от региона) процедура может быть выполнена под наркозом или тотальной внутривенной аналгезией.
С циклом нет проблем. Стабильно 28-30. Была зб на 6 недели и еще через год Анэмбриония(выкидыш) Сданы половые гормоны, щж, гомоцистеин 6.69. железо и д в порядке. Наследственная тромбофилия тоже норм , только мутации в фолатном цикле. И тестостерон общий повышен немного...
Здравствуйте! Нужно обследование мужа-спермограмма и консультации генетика
У меня гетерозиготное носительство мутации Лейдена, 40 лет, беременность 6/7 недель . До беременности коагулограмма хорошая, хронических заболеваний нет, спортсменка. Гематолог назначил клексан 0,4мл, на него начались кровянистые выделения. Приходится принимать Транексан, что...
Показатели коагулограммы измененяются естественным образом на фоне беременности. Контролировать их не нужно. 2 балла (возраст и гетерозигота лейдена) не являются показанием для антикоагулянтной профилактики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофия и беременность
8 ответовДобрый вечер, мне 21 год, на 34 неделе потеряла беременность в протоке по вскрытию написано: хроническая плацентарная недостаточность, гнойный базальный децидуит, тромбоз сосудов пуповины. Сдала кровь на тромбофилию, обнаружили мутации F2,MTRR, с момента потери прошло 5...
Здравствуйте! С радостью вас проконсультирую по анализам, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами генетических исследований к вашему вопросу. Также если сдавали скрининг на антифосфолипидный синдром - тоже прикладывайте. Все будущие беременности скорее всего будут с 12 недели беременности вестись на аспирине.