Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
52 года. Мужчина. Диагноз ЭТ. Уровень тромбоцитов стабильно 90-1100. Мутация CALR, по результатам биопсии МФ1. Сопуствующих заболеваний нет.
Из лечения назначин только аспирин 75мг раз в сутки.
Насколько оправдано отсутствие лечения в моем случае? Гематолог настаивает, что...
Здравствуйте! Показанием к лекарственной терапии (гидроксикарбамид, интерфероны и тд) являются :
✔️Возраст > 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (напр.,курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
✔️Возраст > 60 лет + мутация в гене JAK2
✔️Тромбозы/кровотечения
✔️Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
✔️Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов общего характера)
✔️В некоторых случаях- перед плановыми хирургическими вмешательствами
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте
Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа
Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 25я неделя , повысился РФМК до 28 мг/дл при норме 7.95 (Гемотест). У меня эко, с первого дня колю Клексан 0,4 (ранее выявлена мутация Лейдена по одному гену). Две недели назад РФМК был 21, врач увеличил дозу клексана, однако все равно идет рост! Д-димер 1172...
Здравствуйте!
По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет.
Дополнительная коррекционная терапия не требуется.
Профилактические дозы гепаринопрофилактики вы получаете без изменений.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина
Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Оак, биохимия в норме
Здравствуйте, в начале мы сдавали анализы на диагноз первичный иммунодефицит, вроде у ребёнка он не подтвердился, но есть какая то мутация, толком никто ничего объяснить не может, в начале нам поставили капельницу иммуноглобулина один раз прописали антибиотики и медотвод от...
Здравствуйте, скорее в его раздел выбран неверно, вам необходимо изменить раздел консультации на иммунологию в настройках или через модераторов.
Гематологи занимаются системными заболеваниями крови, вторичными иммунодефицитами на фоне болезней крови, но не первичными иммунодефицитами.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
У меня подтверждения мутация BRCA 2, мне 37 лет. На мутации проверялись т.к. у мамы рак яичников, у бабушки был рак молочных желез.
У мамы нашли мутацию, проверяли всех кровных родственников. Проходила первый скрининг, вот пришли результаты на онкомаркеры. ...
Добрый день. Эти онкомаркеры просто не могут быть равны 0 у здорового человека! Они воспроизводятся клетками организма в норме. Не думайте , что только злокачественными клетками .
Ваши показатели абсолютно в норме , в этом нет сомнений.
В Вашем случае , после реализации репродуктивной функции, можно было бы рассмотреть вариант профилактической овариоэктомии.