Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
3 ответаЗдравствуйте! Сегодня был второй скрининг, 19 недель и 6 дней ставят гипоплазию носовой кости 2.5, всё остальное в норме. На первом скрининге было расширение воротниковой зоны и 2.3 носовая кость. Делала прокол на 14 неделе генетики сказали анализ в норме. Не знаю что делать...
Здравствуйте. сделайте узи в другом месте, лучше 3д узи. раз у вас уже была инвазивная диагностика которая отрицает наличие хромосомных аномалий- то их быть не должно
Густая кровь
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста! Какие препараты можно принимать или уже колоть надо начинать? Сижу на Визанне уже 6 лет, полгода назад показатели были в норме, сдали вчера-все завышены. Анализы прикрепила. Принимаю Детралекс уже 2 месяца. Раньше пила кардиомагнил, но по...
Здравствуйте, по приложенным анализам данных за "густую" кровь нет. Колебания внутри лейкоцитарной формулы могут быть на фоне инфекции,аллергии, аллергической напряжённости организма( повышение эозинофилов). Если нет показаний к аспиринам и антикоагулянтам со стороны сердечно-сосудистой системы, по тромботическим событиям в прошлом, то данные препараты не назначаются. Д-димер весьма неспецифичный и изменчивый показатель в коагулограмме. Он реагирует на любую напряженнсть гемостаза. Будь то инфекция, лёгкое воспаление , кровотечение, травма(даже синяк) или хронические заболевания затрагивающие сосуды, ожирение. Также есть отдельные категории пациентов у которых в принципе гемостаз очень реактивный и чувствительный к любым внешним факторам. Если клинически вы здоровы, то рутинно D-димер контролировать не стоит. Вопрос о сопроводительной терапии гормонов решать очно с гинекологом.
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с аналищами
5 ответовПомогите прочитать анализ. Всю осень и часть зимы болел малыш, по этому анализы перманентно были Плохие. отправили в иммунологический центр на проверку, пока ждем результаты генетики . Счас сдали повторный анализ , есть небольшие улучшения но и другие изменения тоже. На...
Здравствуйте. У ребенка всегда такие низкие лейкоциты? По анализам вирусная инфекция (снижение лейкоцитов, снижение нейтрофилов, повышение моноцитов, повышение лимфоцитов)
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Добрый день! Вместе с сыном прошли генетическое обследование в институте генетики. Причина: прогрессирующая миопия - 1,2 за год, сколиоз третьей степени, дискинезия сосудов и артерий головного мозга, плоскостопие с вальгусным искривлением, постоянные подвывихи кистей, пальцы...
Здравствуйте! Ваши симптомы (миопия, сколиоз, гипермобильность, ранимость кожи, слабость сосудистой стенки) указывают на дисплазию соединительной ткани, как и говорили врачи. Генетический анализ не выявил мутаций — это не исключает диагноз, поскольку дисплазия часто ставится клинически. Все выше перечисленные симптомы диагноз соединительно- тканной дисплазии подтверждают. В данном случае она называется недифференцированная (НДСТ). Рекомендации: - Осмотры: Кардиолога— ЭхоКГ для исключения патологии клапанов, аорты Ортопеда — контроль сколиоза, подбор корсета при необходимости Офтальмолога — ежегодный контроль миопии, состояния сетчатки - Образ жизни: Щадящие нагрузки: плавание, ЛФК, велосипед. Исключить травмоопасные виды спорта Ортопедический режим: правильная обувь, коррекция осанки, избегать длительных статических нагрузок Питание: богатое белком (мясо, рыба, творог), витамином C, магнием -Симптоматическое лечение: При гипермобильности — укрепление мышц (специальная гимнастика) При болях в суставах — физиотерапия, курсовой прием хондропротекторов с назначения врача. При вегетативных нарушениях — режим, адаптогены. - ВАЖНо Избегать резких перегрузок и травм Регулярно проходить диспансеризацию Обучать ребенка самоконтролю и правильным двигательным привычкам Дисплазия соединительной ткани— это особенность, требующая разумного подхода. При правильном управлении качество жизни остается высоким.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к врачу-генетику. Я и парень троюродные брат с сестрой (его мама приходится дочерью тети моей мамы) , получается мы родственники по маминой линии. Никогда друг друга не видели, начали общаться, возникла любовь потом узнали степень родства. Скажите пожалуйста , можно...
Добрый день! Генетиков на этом сайте нет. Родственные браки опасны одинаковыми мутациями в гетерозиготном состоянии и обоих партнеров(которые у вас не проявляются), но детям эта комбинация, схожих генов может вести к ситуации, когда дети унаследуют комбинации генов таким образом, что может появится та же мутация в гомозиготном состоянии. А вот мутации в гомозиготном состоянии как раз уже дают полноценное клиническое проявление болезни. То есть простым языком велик риск рождения больных детей
Была по узи только обнаружена миома, которой никогда не было. Возраст 33 года. А результаты крови такие: ТВП : 1,60 мм Ктр: 62 PAPP-A: 0,35 MoM свободный β-ХГЧ: 1,784 MoM Маточные артерии PI: 1.375 эквивалентно 0,85 мом Длина цервикального канала (мМ): 38 Среднее...
Добрый день!По результатам биохимического скрининга снижен papa,он должен быть от 0.5-2.0 МоМ.Papa связан с особенностями формирования плаценты. Также среднее артериальное давление чуть выше нормы,что требует пристально наблюдением за ним во время беременности.При более высоких цифрах давления повышается риск преэклампсии,хотя риск по скринингу по преэклампсии низкий,рекомендуется консультация акушер-гинеколога с целью возможного назначения кардиомагнила для профилактики преэклампсии и зрп по анамнезу,а не по скринингу(например избыточный вес+гипертония,курение,в анамнезе преэклампсия или зрп у мамы или сестер или у Вас,есть специальная таблица рисков,в которой они делятся на высокие и умеренные и в зависимости от этого по данным анамнеза решается вопрос о его назначении). Также по биохимическому скринингу выявлен пограничный риск по синдрому Дауна,то есть у одной из 365 женщин он выявляется у плода,но это только риск,он часто не подтверждается,но все же рекомендуется НИПТ-когда берут веночную кровь и по ней находят плацентарную ДНК и смотрят риски по синдрому дауна-вероятность 99%,сто он покажет,что есть на самом деле. По узи в принципе все хорошо,что еще раз подтверждает,что скорее всего по хромосомам все нормально.
Доброе время суток! Подскажите пожалуйста, предрасположенность к варикозу передаётся по наследству? Почему у одних людей есть варикоз, а у других нет при одинаковых условиях работы ( длительная работа на ногах по 13ч). Более расположены к варикозу люди с лишним весом или вес...
Здравствуйте! Наследственная предрасположенность занимает первое место среди факторов риска варикозной болезни. Но сама по себе она может не дать явных клинических проявлений заболевания. Вот тут и начинают играть роль те факторы, которые Вы описали: избыточная масса тела, статические нагрузки ("стоячая" работа), малоподвижный образ жизни.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Покраснение глаз
7 ответовРебёнку 3,5 года. Практически всегда у него красно-синего оттенка нижнее веко. Это может быть и во время простуды и при хорошем самочувствие. Наш врач говорит, что это особенности генетики- тонкая кожа, тёмные вены. Ребёнка эти "мешки" Под глазами не беспокоят. Но хочется...
Здравствуйте. Можете приложить фото?