Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Густая кровь
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста! Какие препараты можно принимать или уже колоть надо начинать? Сижу на Визанне уже 6 лет, полгода назад показатели были в норме, сдали вчера-все завышены. Анализы прикрепила. Принимаю Детралекс уже 2 месяца. Раньше пила кардиомагнил, но по...
Здравствуйте, по приложенным анализам данных за "густую" кровь нет. Колебания внутри лейкоцитарной формулы могут быть на фоне инфекции,аллергии, аллергической напряжённости организма( повышение эозинофилов). Если нет показаний к аспиринам и антикоагулянтам со стороны сердечно-сосудистой системы, по тромботическим событиям в прошлом, то данные препараты не назначаются. Д-димер весьма неспецифичный и изменчивый показатель в коагулограмме. Он реагирует на любую напряженнсть гемостаза. Будь то инфекция, лёгкое воспаление , кровотечение, травма(даже синяк) или хронические заболевания затрагивающие сосуды, ожирение. Также есть отдельные категории пациентов у которых в принципе гемостаз очень реактивный и чувствительный к любым внешним факторам. Если клинически вы здоровы, то рутинно D-димер контролировать не стоит. Вопрос о сопроводительной терапии гормонов решать очно с гинекологом.
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с аналищами
5 ответовПомогите прочитать анализ. Всю осень и часть зимы болел малыш, по этому анализы перманентно были Плохие. отправили в иммунологический центр на проверку, пока ждем результаты генетики . Счас сдали повторный анализ , есть небольшие улучшения но и другие изменения тоже. На...
Здравствуйте. У ребенка всегда такие низкие лейкоциты? По анализам вирусная инфекция (снижение лейкоцитов, снижение нейтрофилов, повышение моноцитов, повышение лимфоцитов)
Добрый день! Вместе с сыном прошли генетическое обследование в институте генетики. Причина: прогрессирующая миопия - 1,2 за год, сколиоз третьей степени, дискинезия сосудов и артерий головного мозга, плоскостопие с вальгусным искривлением, постоянные подвывихи кистей, пальцы...
Здравствуйте! Ваши симптомы (миопия, сколиоз, гипермобильность, ранимость кожи, слабость сосудистой стенки) указывают на дисплазию соединительной ткани, как и говорили врачи. Генетический анализ не выявил мутаций — это не исключает диагноз, поскольку дисплазия часто ставится клинически. Все выше перечисленные симптомы диагноз соединительно- тканной дисплазии подтверждают. В данном случае она называется недифференцированная (НДСТ). Рекомендации: - Осмотры: Кардиолога— ЭхоКГ для исключения патологии клапанов, аорты Ортопеда — контроль сколиоза, подбор корсета при необходимости Офтальмолога — ежегодный контроль миопии, состояния сетчатки - Образ жизни: Щадящие нагрузки: плавание, ЛФК, велосипед. Исключить травмоопасные виды спорта Ортопедический режим: правильная обувь, коррекция осанки, избегать длительных статических нагрузок Питание: богатое белком (мясо, рыба, творог), витамином C, магнием -Симптоматическое лечение: При гипермобильности — укрепление мышц (специальная гимнастика) При болях в суставах — физиотерапия, курсовой прием хондропротекторов с назначения врача. При вегетативных нарушениях — режим, адаптогены. - ВАЖНо Избегать резких перегрузок и травм Регулярно проходить диспансеризацию Обучать ребенка самоконтролю и правильным двигательным привычкам Дисплазия соединительной ткани— это особенность, требующая разумного подхода. При правильном управлении качество жизни остается высоким.
Здравствуйте, у меня беременность 21-22 неделя по узи показало что полость прозрачной перегородки в типичном месте отсутствует, при ЦДК сосуд питающий мозолистое тело определяется частично, боковые желудочки не расширены 6.5/6.5 мм большая цистерна 4.7 мм(норма). Профиль...
Здравствуйте! Вы делали УЗИ в медико-генетическом центре?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие анализы.
14 ответовЗдравствуйте! С мужем хотим ребёнка, в 2021 году был выкидыш на 2 неделе беременности, в 2024 была зб на сроки 7 недель. Сейчас оба прошли полное обследование, у мужа всё хорошо. А вот у меня по генетики много плохих показателей. В этом не чего не понимаю, подскажите очень...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Поводов для беспокойства нет.
Ребёнок родился 24.04. На след сутки в род доме взяли кровь из пятки. Позвонили генетики сказали, что результат попал в серую зону (чуть ниже предельного показателя из зеленой) по первичным иммунодефицитам. Результатов самого исследования нет Что это значит? Чем это опасно?...
Елизавета, добрый день! Не надо заранее волноваться, так как серая зона - это ещё не болезнь, часто у детей могут выявляться похожие результаты анализов в связи с неразвитой иммунной системой. Родителям ничего не нужно делать дополнительно, так как врач посмотрит ребенка и поймет, все ли с ним в порядке, назначит дополнительное обследование. . Повторное исследование, динамическое наблюдение, так как иммунодефицит не развивается без симптомов: частые затяжные гнойные, грибковые инфекции кожи, внутренних органов, нарушение развития, проблемы часто начинаются ещё в утробе матери.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....
Необходимости в данном анализе нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Трисомия 21
6 ответовДобрый день. Можно узнать мнение специалистов, почему генетики считают индивидуальный риск 1:120 низким? У других людей при рисках 1:200 отправляют к генетикам и на анализах написан "высокий риск". По итогу НИПТ я сдала по совету гинеколога, ответов еще нет. Но так и не могу...
Екатерина, при вероятности синдрома 1:100 – 1:1000 необходимо всегда рекомендовать женщине дообследование,конкретно Нипт . Вы все правильно сделали ,если его сдали.