Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4378275

Что вас беспокоит?

Изовалериановая ацидурия

Здравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это опасно?и может это быть ложноположительным результатом?в понедельник идем заново сдавать анализ🙏🏻

5 Июня ·Просмотров: 49·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Добрый день! Понимаю ваше беспокойство.
Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест.
Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка.
Хороших вам результатов анализа!

Спасибо большое 🙏🏻для повторной сдачи крови ребенка модно покормить или лучше натощак?

Лучше натощак или спустя 3 часа после кормления

Хорошо спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.