Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, было 3 замер беременности на 6 нед и 12нед. Сдала генет анализ на предрасположенность к тромбофлибии. В 3 генах есть мутация:
Ген фибриногена бета FGB - -455 GA гетерозигота
Ген ингибитор активатора плазминогена- -675 5G4G гетерозигота
Ген тромбоцитарного...
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство.
Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство.
Ген...
Здравствуйте, Уважаемые Доктора. Сделали ген тест сыну, панель : Заболевания соединительной ткани. Под вопросом ставили диагноз синдром Марфана. По ген тесту что можно сказать? У сына кифосколиоз 3й степени, килевидная грудная клетка. Рост 183 см, вес 55 кг, очень худой,...
Здравствуйте.
По результатам данного исследования генетическая причина заболевания не обнаружена. Возможно, что ген, мутация, которая могла стать причиной заболевания не описана, редкая или это связано с ограничениями метода диагностики.
Рекомендовано обратиться на очную консультацию для обсуждения вопроса о необходимости дальнейшего диагностического поиска. Возможно проведения полного секвенирования генома.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Профилактика дирофиляриоза возможна и безопасна для собак с мутацией MDR1, если строго соблюдать дозировку по весу согласно инструкции.
Наибольшую опасность представляют высокие дозы - они действительно могут вызвать неврологическую токсичность у собак с MDR1. Точно стоит избегать ивермектина и дорамектина.
Препараты на основе афоксоланера и мильбемицина безопасны в профилактических дозах, которые используются для защиты от дирофиляриоза. Но применять их стоит все равно с осторожностью, 100% гарантий безопасности нет. Чтобы быть спокойным, возможно применение при наблюдении ветврача либо в непосредствннной близости с клиникой.
Препаратом выбора может стать Некстгард Спектра (таблетки). Он эффективен от дирофиляриоза, относительно безопаснее остальных средств и его неоднократно исследовали на собаках с МДР1.
Ссылки для прочтения:
https://vetgalaxy.ru/articles/bravekto-ili-neksgard-spektra
https://duocor.ru/stati/gen-mdr1-chto-nuzhno-znat-o-svoey-sobake/
Все посмотрела. О Болезни Бехтерева здесь речь не идет однозначно. Да и в принципе о ревматологическом каком то процессе тоже. Ребенку нужно заниматься гимнастикой, зарядку делать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавала недавно анализ на тромбофилию и некоторые показатели меня испугали ;(
Серпин 1 (PA1-1) – антагонист тканевого плазмогена – 675 5G>4G
* 4G/4G
Обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии.
ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) 807 С>T—-*...
Здравствуйте, Ульяна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не имеют клинического значения, такие встречаются у многих людей в популяции
Риска тромбозов у вас нет
Здравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель.
В настоящий момент беременна на сроке 8 недель.
По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии.
По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть.
Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.