Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 8 неделе первая ЗБ, это эко, делали ПГТ эмбриона, не было синдрома Дауна. Эко по мужскому фактору - астенозооспермия + возраст мужа 61 год ( 2 здоровых детей от первого брака) Анализ - это ген.тестирование вышедшего эмбриона. Просьба дать разъяснение по анализу, а также...
Генетические варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями: 1. Синдром: Гиперхолестеринемия, семейная, 4 Гетерозигота. Этот вариант может быть связан с повышенными уровнями холестерина, но для проявления симптомов требуется наличие двух аномальных аллелей. 2. Синдром: Ксеродермия пигментозум, группа G. Гетерозигота. Этот вариант ассоциируется с повышенной восприимчивостью к повреждениям от ультрафиолетового излучения и повышенным риском рака кожи.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
ЭКО, криоперенос
7 ответовЗдравствуйте, мне 41 год, стерилизация 7 лет назад, 4 детей. С супругом пошли на программу ЭКО, итог замершая беременность на 7 неделе, сердцебиение уже было… Кариотипирование показал- без патологии. Гематолог назначила анализы: Фибриноген-3,67 Тромбиновое время-17,3...
Здравствуйте Согласно представленным анализам все в пределах нормы В таких случаях иногда рекомендуется предимплантационное генетическое тестирование эмбриона, этот момент нужно обсудить с репродуктологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторное ЭКО
4 ответаЗдравствуйте, мне 41 год, стерилизация 7 лет назад, 4 детей. С супругом пошли на программу ЭКО, итог замершая беременность на 7 неделе, сердцебиение уже было… Кариотипирование показал- без патологии. Гематолог назначила анализы: Фибриноген-3,67 Тромбиновое...
Здравствуйте! Конечно шанс на успешное эко есть, особенно учитывая наличие 4 детей у вас. Единственное, к сожалению с возрастом снижается не только овариальный резерв, но и качество яйцеклеток, поэтому возможно стоит рассмотреть ПГТ перед подсадкой . Но даже наступившая беременность, хоть и неразвивающаяся с первой попытки это уже хороший прогностический знак .
Добрый день, подскажите пожалуйста родился мальчик врачи которые принимали роды сказали что предварительно похож на ребенка с синдромом , по глазкам и по плоской переносице , других признаков нет , малыш крепкий ушки , ручки , сердце, грудная клетка все в норме , ну вот...
Здравствуйте! По фото действительно плоская переносица, но по одному внешнему виду диагноз ставить неправильно, конечно. Главное, что внутренние органы в порядке, это отлично, поэтому дождитесь результатов анализов??
Здравствуйте! Неделю назад было прерывание беременности по медицинским показаниям на 20-21 недели (двусторонняя агенезия почек и мочевого пузыря у плода), беременность первая, запланированная, желанная. Отправили абортивный материал на молекулярное кариотипирование, так же...
Здравствуйте, Фемофлор скрин для Вас, исключить всё восспалительные процессы в организме. Мужу сдать спермограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторный выкидыш, дообследование
6 ответовДобрый день В течение 5 месяцев было два самопроизвольных выкидыша, оба на сроке 5 недель. По стандартным анализам крови отклонений не выявлено. Гинеколог назначил дообследование - анализы на тромбофилию и АФС. Также с последнего выкидыша сдавали абортивный материал на...
Дарья, рекомендуется совместно с супругом пройти кариотипирование.
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50% Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины. Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта
Первый скрининг и риск патологии
9 ответовДобрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования? Результаты скрининга были такие: Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья! 1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна. - Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности. 2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов. Пренатальное кариотипирование и амниоцентез: Преимущества: - Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью. - Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности. Риски амниоцентеза: - Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%). - Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом. На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода. Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур. Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипирования
24 ответаБыла ЗБ на сроке 10 недель. Делали вакуумный аборт, брали содержимое на генетический анализ, кариотипирование. Пришел результат, и я не понимаю, в чем тогда могла быть причина замирания плода!? Насколько поняла по заключению - у плода не было хромосомных нарушений, то есть...
Если там всё впорядке, тогда не стоит переживать. Если это первая замершая беременность, такое встречается довольно часто, без каких либо причин.