Расшифровка кариотипирования — вопрос №3044376

Question

Расшифровка кариотипирования — вопрос №3044376

Ирина, Челябинск

102 просмотра

19 марта 2025

Была ЗБ на сроке 10 недель. Делали вакуумный аборт, брали содержимое на генетический анализ, кариотипирование. Пришел результат, и я не понимаю, в чем тогда могла быть причина замирания плода!? Насколько поняла по заключению - у плода не было хромосомных нарушений, то есть был здоровый плод! Почему тогда произошло замирание и как это отразится в последующем!? Стоит ли переживать, что следующая беременность будет такой же!? Заключение прикрепляю

Вопрос закрыт

кариотипирование

генетический анализ

насколько поняла

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Девятилова Ксения Сергеевна, 19 марта

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Здравствуйте, да действительно по результатам анализа хромосомных нарушений у эмбриона не выявлено. Причина замершей беременности может быть при проблемах щитовидной железы, при хроническом эндометрте, при некоторых мутациях в системе гемостаза, при антифосфолипидном сирдроме.

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

У меня хронический гипотериоз, пью с 2017 году L-тироксин 0,25 дозировка. По ТТГ все было в порядке врач говорила, д-димер сдавала, гемостазиограмму - все было нормально.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Девятилова Ксения Сергеевна, 19 марта

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Есть мутации в системе гемостаза которые могут приводить к подобным исходам беременности:мутации V фактора Лейдена,полиморфизма гена 20210А,мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы,дефицит протеина С,дефицит протеина S,дефицит антитромбина III и др.
Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

То е ми л нужно будет сдать такие анализы и посмотреть, что по ним показывает, да? А если и там все в порядке окажется? Я просто переживаю за вторую попытку беременности…вдруг также произойдет?

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

Вот я читала об этом, что очень распространено в первую беременность такое.

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 19 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте.
Плод был здоров, все верно. В таких случаях рекомендуют исключить гематологические причины, инфекции и хр.эндометрит.
Обычно, рекомендуют:
1. Анализ крови на определение:
- мутации V фактора Лейдена
- определение полиморфизма гена 20210А
- мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.
-наследственный дефицит протеина С
-наследственный дефицит протеина S
-уровень гомоцистеина
-наследственный дефицит антитромбина III

(Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации).

2. Маркеры АФС:
-Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антитела к кардиолипину, IgG и IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- волчаночный антикоагулянт
3. Фемофлор скрин или флороценоз + NCMT ( Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium)
4. Вам УЗИ ОМТ на 7 день после овуляции для оценки толщины эндометрия. Если будет менее 8 мм, то пайпель - биопсия с ИГХ дополнительно

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

Елена Борисовна, сдавала необходимые анализы, врач говорила что все в порядке. Единственное, что плодное яйцо соответствовало по размеру меньшему сроку, а сам плод развивался как нужно, по акушерским неделям. Могло ли не хватит кислорода плоду?

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 19 марта

Акушер, Гинеколог

Гипоксия на данном сроке не развивается

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

На одном из последних УЗИ в заключении врач писала «гипотрофия плодного яйца». Я так и не поняла до конца, что это значит. Но вроде как слабо поступал кислород… вот уточняю

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 20 марта

Акушер, Гинеколог

Это отставание в росте, соответственно данному сроку. А причины могут быть разными

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 20 марта

Клиент

Поняла вас. Спасибо за ответ!
Будем все выяснять

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 19 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте! Верно, хромосомных аномалий не обнаружено. Это у Вас первая беременность была? Причин замёрзших беременности модет быть ещё АФС, то есть изменения гемостаза, когда во время беременности кровь густеет и образуются тромбы, а также ещё много факторов. Если была одна потеря беременности, то можно планировать дальше, если потерь 2 было, то требуется углубленное обследование

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

Да, беременность была первая. Поликистоз, с помощью стимуляции наступила беременность. Гемостаз сдавала, также д-димер - все было в норме. Еще у меня гипотериоз, пью л-тироксин 0,25 дозировка. Но ТТГ тоже был в норме. Вот и не понимаю, в чем тогда была причина

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 19 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Понятно, если уже обследованы получается, то можно только рекомендовать дальше планировать беременность

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

Переживаю за вторую беременность… боюсь, что может повториться все

Пожаловаться

Ирина, 19 марта

Клиент

Спасибо вам за поддержку и рекомендации 🙏🏻

Пожаловаться

Ирина, 20 марта

Клиент

Во время беременности выскакивал Герпес под носом. Но герпес у меня периодически возникает, стабильно 2-3 раза в год, это с детства идет. ОРВИ не болела.

Пожаловаться

Акопян Радмила Койруновна, 20 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, не волнуйтесь, каждая беременность индивидуальна. И если подобное произошло в первый раз, то вероятнее всего это случайность, нарушение развития на каком-то из этапов становления плода. Возможно перенесенные ОРВИ. И есть все шансы, что более этого не повторится.
Для профилактики рекомендую дообследоваться на посев на микрофлору из цервикального канала, обследование ИППП, посев из зева, носа, санация хронических очагов инфекции, конс-ция Лора, стоматолога. Бактерии могут разносится с током крови из очагов инфекции, поэтому их нужно подлечить перед беременностью. Посетить консультацию гематолога для исключения проблем со свертывающей системой крови, которая может приводить к плацентарной недостаточности.

Пожаловаться

Ирина, 20 марта

Клиент

Спасибо за ответ! Завтра иду на консультацию к генетику. Скорее всего, врач скажет, что нужно сдать. Я буду иметь в виду те анализы, которые вы прописали. Спасибо!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышен уровень АТ-ТПО

1 ответ

20 марта 2021

Светлана

Вопрос закрыт

Боли то внизу живота, то в поянице

2 ответа

3 октября 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

3 ответа

27 января

Римма, Казань

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Девятилова Ксения Сергеевна, 19 марта · Accepted Answer · 2025-03-19T18:46:39+03:00

Пожаловаться

Девятилова Ксения Сергеевна, 19 марта

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Если там всё впорядке, тогда не стоит переживать. Если это первая замершая беременность, такое встречается довольно часто, без каких либо причин.

Принятый ответ

Абрамович Елена Борисовна, 20 марта · Accepted Answer · 2025-03-20T16:12:50+03:00

+ 1

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 20 марта

Акушер, Гинеколог

Крепкого здоровья!

Принятый ответ

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 19 марта · Accepted Answer · 2025-03-19T18:46:42+03:00

Да, понимаю Вас, к сожалению, по при беременности сильно выбивают из колеи особенно женщин, поэтому рекомендуется прорабатывать данное состояние с перинатальным психологом, чтобы побыстрее выйти из состояния депрессии и начать биться и планировать несмотря ни на что

Никитина Виктория Леонидовна, 20 марта · Accepted Answer · 2025-03-20T00:11:49+03:00

Здравствуйте! Да, по анализу плод здоров. Может быть нарушение в сосудистой системе, например, тромбоз или просто гиперкоагуляция.
Вы не болели? Может орви или герпес?
Сдайте кровь на Маркеры АФС:
-Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антитела к кардиолипину, IgG и IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- волчаночный антикоагулянт