Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Попалась статья про миодистрофию Дюшенна у мальчиков, в которой я прочитала,что данная паталогия возникает вследствие передачи Гена от матери к ребенку. Также , было указано,что у матери , имеющий данный ген, либо нет проявлений заболевания, либо имеются...
Да, конечно, ни у вас ни у ребёнка нет признаков данного заболевания, причин обманываться нету
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Неклассическая форма ВДКН
4 ответаДобрый день! В августе 2024 года на фоне стресса, стали задерживаться менструации, обратилась к гинекологу, сдали анализы на гормоны и 17ОН- был превышен, значение 28, пролактин немного повышен по узи не было овуляции. Далее меня направили к эндокринологу, эндокринолог не...
Здравствуйте Функция щитовидной железы не нарушена Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН. Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! первая беременность закончилась выкидышем на 15-й16 неделе, была отслойка в 11 недель небольшая, после чего, было несколько кровотечений в последующие недели. После беременности узнала о мутации гена в гетерозиготной форме. Сейчас беременность все анализы...
Здравствуйте , чаще контроль коагулограммы, д димера и антитромбина 3. Клексан онлайн не назначают и дозировку не определяют.
На сколько опасны инфекции?
8 ответовНа сколько опасны показатели этих инфекций, и могу Люли я быть переносчиком при использования презерватива. Gardnerella vaginalis (полукол.) ДНК-10’4 копии в пробе Candida albicans (полукол.) ДНК-10’3 копии в пробе
Я Вас поняла. Рекомендуется лечение: 1. Таб. Метронидазол или Орнидазол по 500 мг 2 раза в день 7 дней перорально ИЛИ Таб. Секнидокс 2т одномоментно однократно Или Таб. Тинидазол 2г * 1 раз в день 3 дня. 2. Клиндацин Б пролонг по 1 аппликатору на ночь 6 дней Или Св Нео-пенотран по 1 св на ночь 10 дней Или Св Метромикон Нео по 1 св 2 раза в день 7 дней. 3. Таб. Флуконазол 150 мг в 1,4 и 7 день лечения перорально или Капс.Ирунин по 200 мг 1 раз в сутки 3 дня. После лечения: капс. Вагилак перорально по 1 капс 2 раза в день 14 - 30 дней или капс. Дуожиналь по 2 капс в сутки 5 дней, затем по 1 капсуле в сутки 10 дней. Далее переход на поддерживающий курс: по 1 капсуле в сутки 10 дней.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом
Сдала анализы на пцр инфекции, обнаружили уреаплазму парвум (10^4 копии) и гарднереллу вагинализ ( 10^4 копии). Что это значит? Опасно ли это? Читала в интернете, что это в пределах нормы и лечить необязательно
Здравствуйте Асель. Если жалоб нет и нет воспалительного процесса, лечения не требуется. Эти микроорганизмы не относятся к ИППП. Можно посоветовать сделать анализ Фемофлор, что бы посмотреть весь состав флоры влагалища и оценить наличие дисбактериоза.
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите расшифровать результат анализа определение остаточной минимальной болезни при ОПЛ Экспрессия контрольного гена ABL 4.55 экспрессия химерного гена PML-RARa 0, экспрессия химерного гена RARa-PML 0. Норма ли это?
Здравствуйте, Галина. По представленным результатам в настоящее время экспрессия. Химерного гена, характерного для ОПЛ, не определяется, т.е. равна 0, это говорит о достижении ремиссии на молекулярном уровне в настоящий момент.