Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем, здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в моей ситуации. После 1 скрининга (12 недель) я получила следующие результаты: Трисомия 21 - 1:10862. Трисомия 18 - 1:255. Трисомия 13 - 1:2503. Трисомия 18 показала средние риски. Мне назначили консультацию с генетиком....
так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52
Длина шейки
4 ответаДобрый день! Срок беременности 22 недели и 4 дня. Длина шейки 29 мм. Норма ли это? Нужно ли сейчас принимать какие-то меры? К врачу запись только на 22 число.
Здравствуйте, это нормальная длина шейки. Можете сделать контроль через 14 дней
Длина шейки
9 ответовДобрый день. В 9 недель длина шейки 29мм , норма? Принимаю мастер интерьер 3р×200. Предыдущая беременность преждевременные роды 29 нед., ИНН. Требуется ли наложение швов? С какой периодичностью проверять длину?
Полный постельный режим не нужен, но спокойный режим без физических нагрузок - необходим. А вообще, поскольку это заочная консультация и я могу не знать всех деталей, лучше придерживаться рекомендаций наблюдающего акушера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поясните пожалуйста заключение скрининга
11 ответовЗдравствуйте! Первое узи было хорошим по рискам, но ставили гипоплазию носовой кости, потом отправляли в генетический центр, тоже все было хорошо по размерам, но также осталась гипоплазия, сегодня сделали третий скрининг, сказали всё хорошо, а гипоплазию все равно ставят....
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м и 3м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Риски у Вас были низкие, поэтому все в порядке.
Носовая кость меньше нормы
5 ответовЗдравствуйте!История такая: Первых скрининга у меня было два - от ЖК бесплатно (узи+биохимия) и платный (только узи, неполноценный скрининг, так сказать) разница между скринингами - 2 дня. Скрининг платный в 13.0 недель, бесплатный в 13.2 дня. Замеры этих двух скринингов...
Здравствуйте. На втором скрининге не оценивают носовую кость, это не информативно, если по первому скринингу всё в порядке, то не переживайте
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
27 ответовПрошла скрининг 1 триместра. УЗИ все в норме. Результат крови и риски пришли высокие. Очень расстроилась. Помогите расшифровать. Мой врач говорит ничего страшного нет, ребенок развивается правильно. Может ли быть такой результат в связи с тем, что мне 42 года, отягащенный...
Здравствуйте. Все показатели первого скрининга кровь оценивают комплексно, по отдельности не смотрят, чтобы понять какие риски у вас прикрепите пожалуйста анализ. Если риски больше 1:100 это говорит о низких рисках.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Добрый день. Проходила второй скрининг. По результатам выявлено укорочение длины носовой кости. Срок по первому скринингу - 20 недель и 3 дня. По месячным -18,5. Длина носовой кости -5,1. Узистка мерила несколько раз , говорила 5 или 5,1. По первому скринингу риски были очень...
Здравствуйте, длина носовой кости может быть одним из маркеров хромосомной патологии, а в частности синдрома дауна. Но также это может быть индивидуальной особенностью строения, особенно если у родителей маленькие нос. В таких ситуациях для исключения риска хромосомных патологий может рассматриваться проведение НИПТ. Его достоверность достаточно высока, около 98 – 99%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.