Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня идет 6 неделя беременности. Есть мутация фолатного цикла, прикреплю фото. Пью метилфолат в дозировке 600, но до беременности пила еще фемибион из-за йода, не прочитала что там тоже большая дозировка метилфолат и сейчас сдала анализы и витамин б9 106,7,...
Здравствуйте это Дарья вы помните.
Сейчас я лежу с пневмонией сын дома ему 7 мес
Дело в том что в беременность у меня была мутация редкая нарушение фолатного цикла
И сын родился с укусом аиста на шее и венка на переносице
Нутрицолог сказал он будет из-за этой мутации...
Здравствуйте. Нет, конечно! Нарушение фолатного цикла может приводить к невынашиванию, а у Вас-то ребенок уже родился! Совсем нечего переживать! То,что на переносице, и на шее ,может пройти со временем, в 2-3 года.
Добрый день! Выявлена мутация фактора F2 - гетерозигота, полиморфизм MTHER C677T - гетерозигота. Гомоцистеин, тромбоциты и коагулограмма в норме. Сейчас на 6 неделе беременности. В анамнезе за прошлый год ЗБ и ВБ. Так же у сестры была тромбоэмболия в тяжёлой степени. Плюс...
Здравствуйте, суммарный балл по вводным данным - 3 балла.
Гепаринопрофилактика назначается с 28 недели беременности, если нет других отягощающих обстоятельств из списка( кроме уже известных):
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня вечером заболела часть головы. А именно за ухом слева. Причем в покое не болит, как только начинаю двигаться - больно. Отдает в шею. Назад больно гаклонять, вперёд нет. У меня мутация в фолатном цикле склонность к тромбозам - может быть или это с шеей проблема? Может...
Здравствуйте, похоже на проявление остеохондроза шейного отдела позвоночника, невралгии затылочного нерва.
Для того, чтобы снять болевой синдром нужны противовоспалительные препараты например ксефокам 8 мг 2 раза в день в сочетании с витаминами группы В например нейробион 1 таб 3 раза в день и миорелаксантами мидокалм 1 таб 2 раза в день.
Хорошо сочетать медикаментозную терапию с физиотерапией, например электрофорез с гидрокортизолом на шейный отдел позвоночника.
Для профилактики необходимо регулярно делать зарядку для позвоночника. Хорошо помогает йога и плавание. Избегать длительных вынужденных положений шеи
Можете пропить курс хондропротекторов для предотвращения прогрессирования процесса. Например терафлекс 1 кап 3 раза в дегь 2 месяца, а затем по 1 кап 2 раза а день еще 2 месяца.
Здравствуйте. После кс прошло 7 мес, и все ещё держится высокий д димер. Всю беременностью колола фрагмин ( 2 замершие, мутация протромбина гетерозиготный),и после родов месяц, далее пью на постоянной основе кардиомагнил из за д димер. ( 370-600 то больше то меньше при...
Добрый день! Имею подтверждённую тромбоцитопатию (со снижением агрегации тромбоцитов к АДФ и коллагену) и тромбофилию наследственную (мутация PAI и гомоцистеинемия). На тромбодинамике: ураганная гиперкоагуляция, массивные очаги тромбооразования. Коагулограмма в норме. Врач...
Алиса, здравствуйте.
Диагноз тромбофилии не устанавливается на основании тромбодинамики или выявления указанной мутации.
При повышении гомоцистеина выше нормы (более 12-13) необходим приём фолиевой кислоты и контроль уровня гомоцистеина в динамике.
Показатели тромбодинамики и выявление мутации PAI основанием для назначения медикаментозной терапии не являются.
Не вижу по приведённым данным показания для назначения антикоагулянтов.
А по какой причине проходили это обследование?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Мне 20 лет. Рост 167. Вес 56 кг. У меня дислипидемия 2а. Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия (мутация в гене LDLR).
УЗИ сосудов делала - всё чисто.
Принимаю Зенон (20+10). Сделала липидограмму в апреле и в июле. (скрины прилагаю).
Вопрос: Надо ли...
Здравствуйте, уважаемые врачи
Помогите, пожалуйста, расшифровать пэт. В ноябре 2022 года маме был поставлен ОМЛ мутация npm1, М0, ремиссия после 2курса химии. Ранний рецидив. В ноябре 2023 трансплантация от родственного донора. Сейчас ставят пока под вопросом миелоидную...
Здравствуйте, сам по себе острый лейкоз уже агрессивное злокачественное заболевание, требующее системной химиотерапии. Чтобы установить миелосаркому или отдифференцировать второй рак- репродуктивной системы, необходима гистологическая верификация. Это уточнит диагноз и обозначит тактику при представлении на онкоконсилиум.
Муж сдал анализ, результат 6та/7та
Описание
Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте
Да, синдром Жильбера подтвержден.
Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже.
Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.