Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Факторы коагуляции F2 и F5
2 ответаДобрый вечер! Готовлюсь к протоколу ЭКО. В крови повышены тромбоциты. Сдала след. анализы. Результаты ниже: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A - мутация не обнаружена Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная зигота Фактор...
Здравствуйте, данная мутация не является генетической тромбофилией и не может влиять на тактику ведения беременности. Осложнениями беременности также не грозит. Значение имеет только FII (G20210A). Ген в нормозиготе у вас.
Родоразрешение
11 ответовДобрый день! Мне 38 лет, Беременность 36н и 2 дня. ЭКО. Первые роды. Генетическая тромбофилия (F2) и основных самых важных+ другие мутации. Клексан 0,6. Гематолог дал заключение, что родоразрешение ПКС в 38-39 недель. Врач, к которому хожу на приёмы (не в ЖК), солидарна с...
Здравствуйте, Елена! Дело в том, что тромбофилия сама по себе не является показанием к кесареву сечению. К тому же при кесаревом сечении в отличие от естественных родов резко возрастает риск тромбозов, особенно про наличии предрасположенности к ним из-за тромбофилии. Именно на малыша непосредственно метод родоразрешения в связи с особенностью вашего гемостаза влияния негативного не будет оказывать. Окончательное решение о методе родоразрешение принимает все-таки врач в роддоме, основываясь на заключении узких специалистов, в том числе гематолога.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Густая кровь
15 ответовЗдравствуйте.Было подозрение на ковид. Спустя две недели болезни сдала кровь. Гемоглобин 160. Эритроциты и гематокрит повышены.Проконтролировалась с гематологом. Он предположил истинную полицитемию. Если эритропоэтин в норме,то сдавать анализ на мутации Генов jak2. Скажите...
Здравствуйте, после болезни, интоксикации может быть реактивным повышение гемоглобина и остального раздражения эритроидного ростка. Если есть жалобы на самочувствие, сохраняется длительно гемоглобин выше 160г/л придется проводить трепанобиопсию.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдавал генетические анализы на Рак толстой кишки и желудка на мутации в генах. Пришел результат, вы могли бы прокомментировать? MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) значение G/G Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.1187G>A (p.Gly396Asp) MutY гомолог 1...
Здравствуйте, Алексей! По представленному результату рисков онкологии нет. Не переживайте!
Здравствуйте Беременность 12 недель,37 лет 2 деток через КС 1 Неразвивающаяся беременность в 8 недель(прерывание ) Гинеколог предложила,если хочу,сдать анализы на мутации для исключения риска тромбофилии.Я сдала.и в шоке от результата ...теперь я значит в большой группе...
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Уровень протеина S не целесообразно контролировать во время беременности, так как он физиологически будет снижаться, и по данным научных исследований может достигать 16%. Уровень протеина С и антитромбина в норме. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антикоугулянт и антидепрессант
10 ответовДобрый день. Я 17 лет принимала вессел ду эф после нарушения венозной недостаточности, тромб закрыл сосуд. По ишемическому типу. Сейчас принимаю Паксил(антидепрессант) и на ноге появилось пятно (подкожное кровоизлияние). Врач психотерапевт сказал убрать вессел. Пятно ушло на...
Волчаночный антикоагулянт имеет пограничное значение, но положительным его назвать тоже нельзя. Если будет возможность, нужно пересдать его, и при выявлении цифры ниже 1.2 можно благополучно забыть об этом, тромбофилий у вас никаких нет, антикоагулянты пожизненно не показаны. Если вдруг цифра будет выше 1.2, то обязательно для исключения ложноположительного результата нужно пересдавать анализ не ранее чем через 12 недель. Если же в оба раза волчаночный антикоагулянт выявляется положительный, тогда нужна повторная консультация гематолога.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Требуется расшифровка онкомаркеры
8 ответовДобрый день. У меня подтверждения мутация BRCA 2, мне 37 лет. На мутации проверялись т.к. у мамы рак яичников, у бабушки был рак молочных желез. У мамы нашли мутацию, проверяли всех кровных родственников. Проходила первый скрининг, вот пришли результаты на онкомаркеры. ...
Добрый день. Эти онкомаркеры просто не могут быть равны 0 у здорового человека! Они воспроизводятся клетками организма в норме. Не думайте , что только злокачественными клетками . Ваши показатели абсолютно в норме , в этом нет сомнений. В Вашем случае , после реализации репродуктивной функции, можно было бы рассмотреть вариант профилактической овариоэктомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
1 ответЗдравствуйте. Есть две зб на раннем сроке. Сдала кровь на тромбофилию наслед. Там все в порядке. У меня есть мутации в фолатном цикле. Гомоцистеин- 6,69. Волчаночный антикоагулянт- 0,93. Это нормальный гомоцистеин? Пожалуйста подскажите в какой дозировке принимать фолиевую...
Алина, здравствуйте. Уровень гомоцистеина у Вас нормальный. Мутации генов фолатного цикла не являются причиной репродуктивных потерь. Если ранее было 2 подряд потери беременности на раннем сроке, из нарушений свёртываемости нужно исключить антифосфолипидный синдром: это анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеиду (IgG и IgM раздельно) и антитела к кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если эти анализы в норме — значит, патология свёртывающей системы не является причиной замерших беременностей.