Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация pai гомозиготная 4G/4G
2 ответаЗдравствуйте! В первую беременность была отслойка хориона на 7неделе. Сдала анализы на тромбофилию, выявили Мутацию pai 1 гомозиготную 4G/4G. Ездила к нескольким гематологам. Кто-то говорил, что ничего предпринимать не нужно. В итоге я остановилась у одной, которая меня и...
Здравствуйте. Мутация в гене гомеостаза не значительная. По ней ничего назначать не нужна. Но при беременности, бывают другие состояния не связанные с наследственными мутациями гомеостаза, поэтому сдавать коагулограмму во время беременности нужна. И только по коагулограмме нужна назначать антиагреганты и антикоагулянты.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Мутация лейдена, клексан и роды
9 ответовДобрый день. Я беременна, срок 36 недель. Всю беременность по назначению колю клексан в дозировке 0,4. сначала колола раз в сутки, теперь раз в 18 часов.коагулограмма на клексан в пределах нормы. Сегодня была на консультации в роддоме, где мне сказали отменить клексан в...
Здравствуйте. НМГ (клексан) должны отменяться за сутки до ПКС или при первых признаках родовой деятельности. Профилактические дозы не имеют высоких рисков кровотечений. Необходимости в каких-то дополнительных лабораторных тестах нет. Но если очень хочется убедиться, то косвенно о риске кровоточивости можно судить по результатам тромбоэластограммы, которую сдали на пике действия препарата (через 3-4 часа).
ЭКО и тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Недавно у меня был второй неудачный перенос эмбриона. Эмбрион перестает развиваться на 5й день. Врач попросила слать анализ на тромбофилию, нарушение фолатного цикла. Гены f2,f5 и гемостаз. В лаборатории предложили сдать расширенную...
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Выявленная мутация связана с низким риском тромботических событий. Провоцировать тромбоз может беременность, кок, операции. Поэтому в подобных ситуациях рассчитывается суммарный риск тромбозов по специальным шкалам и на основании этих результатов определяется необходимость антикоагулянтной профилактики. В остальном жизнь никак не меняется. Никакие анализы не позволяют оценить риск тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность после двух выкидыш
20 ответовЗдравствуйте. У меня было две замершей беременности. Первая беременность ноябрь 2021, вторая беременность март 2022. В обоих случаях чистка на примерно 11 неделе. Плод не развился. Сейчас я опять беременна. Первый день последних месячных 30 июля (когда начало мазать). Мы...
Залина, здравствуйте! Лучше использовать, мутация влияет на вынашивание, к тому же были две неразвивающиеся беременности. А с гематологом есть возможность проконсультироваться?
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Антифосфолипидный синдром
11 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, в анамнезе есть 2 замершие беременности, начали проверять гемотологию, мутаций в гена F2 и F5 не выявлено, сдала кровь на АФС, но кровь сдавала на фоне принятия Эликвиса, 2,5 мг 1 раз в день, анализы пришли хорошие, значения все в пределах...
Здравствуйте, клексан не сохраняет беременности, а влияет на предотвращение тромбозов у беременных на фоне АФС. В связи с чем принимаете эликвис? Антикоагулянтная терапия может искажать анализы на АФС
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и оральные контрацептивы
5 ответовНесколько лет назад была выявлена Наследственная тромбофилия:гетерозигота F5, Pai-1,MTHFR,ITGA2,фибриногенв. Несколько лет до выявления тромбофилии принимала ОК Джейна (дроспиренон, этинилэстрадиол), переносила хорошо, также небыло никаких тромбозов. Потом беременность на...
Здравствуйте, гетерозигота FV является тромбофилией низкого риска. В подобном случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом обычно обсуждается назначение чистопрогестиновой терапии, прием профилактических доз ксарелто 10 мг в сутки или эликвис 2,5 мг 2р. Прием антикоагулянтов в подобной ситуации минимизирует риски тромботических событий.