Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мой сын 15 лет имеет большие уши, постоянно открытый рот, худощавое телосложение, средний рост, торчащие зубы, странная походка. Иногда он издает неуместные звуки или выкрикивает какие-то слова на пример на контрольной в школе. В одно время он почему то крутил...
Здравствуйте! Ознакомилась с Вашим вопросом. Понимаю Вашу тревогу. Но по описанию это не похоже на синдром Вильсона — при нём бывают серьёзные проблемы с печенью, выраженные неврологические нарушения и ухудшение учёбы, чего Вы не описываете. Гораздо чаще такие проявления (непроизвольные звуки, накручивание волос в прошлом, особенности походки) связаны с тиковыми расстройствами, тревожностью или индивидуальными особенностями развития, которые нередко усиливаются в подростковом возрасте и не являются опасным заболеванием. Особенности внешности чаще бывают конституциональными и сами по себе ни о чём плохом не говорят. Для спокойствия достаточно начать с консультации детского невролога, при необходимости психиатра.
Тремор у подростка
8 ответовЗдравствуйте. Моему сыну через две недели 18, на протяжении двух лет беспокоит тремор рук. Прошли обследование у невролога сделали МРТ и ЭЭГ, все отлично. Летом нам назначили гормоны сдать мы сдали и церулоплазмин был -89, стали проверять на болезнь Коновалова, в двух...
Доброго времени суток. По предоставленным вами сведениям и результатам анализов крови могу сказать следующее: по клиническому анализу крови высокий уровень гемоглобина, эритроцитов, гематокрита говорит о гемоконцентрации. Подросток мало пьет жидкости. Церулоплазмин низкий уровень может говорить о болезни Вильсона, о приёме некоторых препаратов, болезни Менкеса или дефицитом меди в организме.
Худею во время стресса
14 ответовДобрый день. Я страдаю от ипохондрии, также в целом тревожный человек, но ипохондрия очень мешает жить. В октябре этого года начал обследование ЖКТ, когда врач предварительно по УЗИ поставил диагноз "Хронический панкреатит", я начал гуглить все об этом, ушел в глубокую...
Здравствуйте. Да, возможно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие трансаминазы у ребёнка
5 ответовДобрый день, уважаемые доктора! Помогите пожалуйста разобраться. Мальчик 8,5 лет (вес 20,5 кг, рост 124 см). С 2016 года на диспансерном учёте по поводу ДЖВП. В этот период ребёнок часто болел орви, были спонтанные подъемы температуры до 37,3. Выявлены повышенные алт 90 и аст...
Добрый день. Никто из родственников ребенка не страдает ЖКБ, ДЖВП, заболеваниями печени, поджелудочной и желчного пузыря? Сдавали ли генетический анализ на синдром Жильбера? Что-то самого ребенка беспокоит или проблема только в анализах (строго говоря, температура и в норме вполне может повышаться до 37.3-37.2 градусов, а плохое самочувствие - не очень понятно, что это).
ЕР или КС?
5 ответовБеременна,38 неделя. Проходила обследование в клинике Коновалова у окулиста, сказали исключить потужный период. Диагноз: сложный прямой миотический астигматизм + на периферии OD на 1:30 и OS на 5:30 ч.м. мелкие периферические разрывы сетчатки. Зрение у меня: вижу первую...
Здравствуйте. То, что вы видите первую строку это ни о чем не говорит. Необходимо знать сколько в диоптриях у вас строение глаза. Это во-первых. Во-вторых во время ЕР еще ни у кого не произошло отслойки сетчатки. Достаточно при неочень хорошей сетчатке укоротить потужной период в случае если он затянется и будет сложный-здесь должен решать акушер. Если у вас есть разрывы сетчатки почему не делали ЛК? В любом случае у вас еще будет осмотр и решение за тем доктором который будет писать вам заключение. Но обязательного настаивать на КС офтальмолог не имеет права. Он пишет все, что видит на глазном дне, все изменения и права выбора получает акушер гинекологу.
Беременна,38 неделя. Проходила обследование в клинике Коновалова у окулиста, сказали исключить потужный период. Диагноз: сложный прямой миотический астигматизм + на периферии OD на 1:30 и OS на 5:30 ч.м. мелкие периферические разрывы сетчатки. Зрение у меня: вижу первую...
Если есть периферические разрывы сетчатки, то это прямое показание к КС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Фара
22 ответаПо МРТ кальцинация базальных ганглиев (4,5 куб см при клинически значимых 3,9) все нарушения кальциевого обмена исключены (и б-нь Вильсона тоже), сосудистых нарушений нет, на цитомегаловирус и токсоплазмоз сдала), только медь снижена очень (пью) и гемоглобин. Очень сильная...
Когда вы начнете прием основного, препарата (Прамипексола или его аналога), очень важно, чтобы вы видели его эффект в чистом виде. Поэтому на первые 2-3 месяца лучше оставить только его, Мельдоний (если хотите) и препараты для лечения анемии/дефицита меди. А вопрос о добавлении других ноотропов можно будет решить позже, по результатам
Помогите разобраться с анализом
2 ответаЗдравствуйте! У ребёнка (5 лет) в анализе на AMA-M2 результат 1,8. Референсные значения 0-10. Я так понимаю, заболевания ПБЦ нет(все остальные показатели в норме). Меня интересует вопрос: наличие таких показателей является абсолютной нормой и можно вообще забыть и не...
Здравствуйте, Анна! Результат антител в норме. Показатель является абсолютной нормой.
Началось всё с июня 2021 года, была легкая слабость решила сдать общий анализ крови, биохимию, ферритин и витамин д, выявили недостаток витамина д, ферритин понижен и повышен билирубин общий 28 и прямой около 7, АЛТ,АСТ норма, отправили к гастроэнтерологу сделали УЗИ всё в...
Здравствуйте, можно сдать другие маркеры аутоиммунных болезней печени: - Антитела к гладкой мускулатуре anti-SMA - Антитела к микросомам печени и почек anti-LKM1 - Антитела к растворимому антигену печени/поджелудочной железы anti-SLA/LP - Атипичные перенуклеарные антинейтрофильные антитела pANCA - Перенуклеарные антиядерные нейтрофильные антитела pANNA - Антимитохондриальные антитела AMA-M2 Если все отрицательные, то это не аутоиммунные болезни печени И на другие генетические причины повышения билирубина сдать стоит, так как Жильбер тоже не с детства проявляется, нужны факторы, которые бы привили к реализации генетического дефекта
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.