Что вас беспокоит?
Тремор у подростка
Здравствуйте. Моему сыну через две недели 18, на протяжении двух лет беспокоит тремор рук. Прошли обследование у невролога сделали МРТ и ЭЭГ, все отлично. Летом нам назначили гормоны сдать мы сдали и церулоплазмин был -89, стали проверять на болезнь Коновалова, в двух лабораториях сдали суточную мочу результат отличный, медь в крови тоже хороший,, все остальные гормоны тоже хорошие, УЗИ вчера делали надпочечников и брюшной полости тоже все хорошо. а анализ на церулоплазмин сегодня -125ю В чем может быть причина, подскажите пожалуйста к какому врачу идти?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Доброго времени суток. По предоставленным вами сведениям и результатам анализов крови могу сказать следующее: по клиническому анализу крови высокий уровень гемоглобина, эритроцитов, гематокрита говорит о гемоконцентрации. Подросток мало пьет жидкости.
Церулоплазмин низкий уровень может говорить о болезни Вильсона, о приёме некоторых препаратов, болезни Менкеса или дефицитом меди в организме.
Здравствуйте доктор. Он недавно был у врача офтальмолога у двух врачей там написано роговица чистая , радужка спокойная и суточная моча тоже в норме. Он принимает сейчас витамины В, цинк и магний, эти препараты могут повлиять церулоплазмин?
Нет. Это показатель специфический. Хороший знак, что показатель растет.
Возможны и лекарственные воздействия снижающие уровень
Самая точная диагностика болезни Вильсона, генетическая обнаружение мутаций в гене ATP7B и эластограмма печени
симптомы болезни Менкеса:
Изменения волос: они становятся жёсткими, ломкими, курчавыми, приобретают специфический серебристо-стальной оттенок.
Неврологические нарушения: у младенцев — задержка психомоторного развития, снижение мышечного тонуса, трудности с кормлением.
По мере прогрессирования — судороги, усиливается мышечная слабость, нарастают проблемы с глотанием.
Характерно появление гипотермии — температура тела опускается ниже нормы.
Нарушения соединительной ткани, приводящие к образованию грыж, проблемам с сосудами.
Принятый ответ
Здравствуйте. По анализу имеется повышение гемоглобина, эритроцитов, гематокрита -это указывает на гемоконцентрацию - недостаток питьевого режима. При этом нарушается реология крови и клетки недополучают кислород. Также повышен показатель среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) 30.3 - это указывает на дефицит В12 или В9. Моча без воспалительных изменений, рН 7,5 это зависит от характера питания. Церулоплазмин 125 мг/л, на показатель выше чем был 89. По анализам за июнь тоже было повышение гемоглобина, эритроцитов, гематокрита и Среднее содержание Hb в эритроците (МСН) повышен. Также был повышен АЧТВ: 42,4 при референсе до 36,5. Вероятность болезни Вильсона низкая суточная экскреция меди и медь в крови в норме, один колеблющийся результат церулоплазмина не подтверждает диагноз.
На очном приёме что рекомендовал бы сделать: посетить очно Невролога (специалист по двигательным расстройствам), с собой взять видео тремора. Повторить утром после нормализованного питьевого режима ОАК, B12, фолаты, TТГ, повтор церулоплазмина и сывороточной меди (в той же лаборатории). Офтальмолог со щелевой лампой исключить кольцо Кайзера‑Флейшера - это отложение меди в роговице при болезни Вильсона. Повтор АЧТВ и, при сохранении повышенного гемоглобина и гематокрита - консультация очного гематолога. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Здравствуйте доктор. Спасибо Вам большое за такой развернутый ответ. Обязательно воспользуюсь Вашими рекомендациями.
Здоровья и Удачи!
Похожие вопросы по теме
- 8 Февраля 20231 ответ
- 19 Сентября 202316 ответов
- 10 Февраля 20241 ответ