Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. Мымродилист 02.12.23 в 20:25 вечера. Сдали анализы из пяточки в роддоме 04.11.23 . Результат 66 при норме 56. Повторно сдали анализ в детской поликлинике 22.12.23 рано утром на сытый желудок ( грудное молоко) . Результат 63 при норме 40. У меня вопрос в роддоме...
Здравствуйте. Вам взяли анализы соответственно действующим протоколам. Теперь надо провести потовую пробу, исследование эластазы в кале. При повышении показателей генетическое исследование, ДНК- диагностика.
Муковисцидоз
1 ответСдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Здравствуйте. Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте! Моя дочь хочет выйти замуж. В семье жениха сестрёнка болеет муковисцидозом. Если жених здоров и не носитель, какова вероятность рождения у них больных детей? А если он носитель?
Здравствуйте, Райля! Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу . Это значит, что ребенок унаследует заболевание, только если получит "сломанный" ген от обоих родителей. Если ген передается только от одного родителя, человек будет здоровым носителем, даже не подозревая об этом . Чтобы оценить риски, ключевое значение имеет генотип жениха. Так как в его семье уже есть больной ребенок, его родители (свекор и свекровь вашей дочери) являются носителями. Это означает, что их дети (в том числе и жених) могли унаследовать разные комбинации генов. Если жених не является носителем (получил от родителей две здоровые копии гена), а Ваша дочь- здорова (не носитель, что наиболее вероятно), то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом практически 0% Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген), а дочь здорова (не носитель)- практически 0% Ребенок в 50% случаев будет здоров, а в 50% случаев станет носителем, как и его отец. Для болезни нужно два больных гена, а здесь только один . Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген) и дочь является носителем (если у вашей дочери случайно тоже есть мутация) В 25% случаев ребенок унаследует два больных гена и заболеет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
4 ответаЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать. Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь! Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику . В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Муковисцидоз
10 ответовДд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...
Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.
Муковисцидоз
8 ответовДобрый день! Дочке 1 месяц. По двум неонатальным скринингам результат положительный. На 5 -ый день по скринингу показатель ИРТ -75. На 25 день жизни делали ре-тест и показатель ИРТ-45. Ждём свою запись на потовый анализ. Я очень переживаю. Скажите, пожалуйста, вроде...
Вероятность ложноположительного варианта есть, дождитесь потовой пробы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???
Здравствуйте мы информации возраст пациента диагноз Какой орган поражён системные заболевания пол пациента
Муковисцидоз
11 ответовДобрый день, ребенку 4,5 г, более часто. Сегодня муж с ним был не у нашего педиатра и та начала расспрашивать, делали ли нам в РД неонатальный скрининг - а я не помню, рожала по контракту, запросила данные в РД, т.к. в выписных док-х инф-ю не нашла , возможно отдала прежнему...
Здравствуйте. Нет, частые ОРВИ не являются главным признаком муковисцидоза. В настоящее время с муковисцидозом живут вполне полноценно, зависит конечно от формы. Вы раньше времени не переживайте. Но хочу сказать, что потовый тест, насколько я помню, можно сдать только в стационаре, обычно в отделении гастроэнтерологии. Поэтому в плане данного анализа должен определиться педиатр, который вас направляет на него.
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
39 ответовДобрый день. Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать...
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением