Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Сдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Нет
34 года
4 Февраля 2025·Просмотров: 116·Татьяна
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.
Похожие вопросы по теме
- 23 Января 20224 ответа
- 27 Декабря 202123 ответа
- 14 Сентября 202112 ответов
- 7 Сентября 202122 ответа
- 22 Апреля 202120 ответов
- 11 Апреля 202123 ответа
- 11 Апреля 20216 ответов
- 21 Января 20203 ответа
- 3 Сентября 20181 ответ
- 23 Декабря 201720 ответов