СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2896963

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Сдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет

Нет
34 года
4 Февраля 2025·Просмотров: 106·Татьяна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.