Муковисцидоз — вопрос №2896963

Question

Консультация врача-генетика /

Муковисцидоз — вопрос №2896963

Татьяна

42 просмотра

4 февраля 2025

Сдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

расшифровка

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализы на гормоны

8 ответов

21 января 2020

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать экг

5 ответов

9 марта 2022

Eva, Челябинск

Вопрос закрыт

ЭКГ расшифровка

4 ответа

17 сентября 2022

Марина

Вопрос закрыт

АЛТ,АСТ, ГГТ, холестерин повышены

5 ответов

11 мая 2023

Евгений, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

ЭЭГ расшифровка

1 ответ

1 октября 2023

Игорь, Москва

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов крови

4 ответа

17 ноября 2024

Виктория

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 6 февраля · Accepted Answer · 2025-02-06T09:54:34+03:00

Здравствуйте.
Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.