Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями переносим! Ттт никогда не прибегали не к берудуалом , не к пульмикорту Рост 108 см, вес 18.3 Почему задаю этот вопрос!на 40 недели бер в роддоме врач узист увидела эхогенный кишечник, на всех остальных скринингов все было отлично!на вопрос, что это значит сказали, что ребёнку пора родиться и опорожнить кишечник, что уже каловые массы накопились!после рождения был взят скрининг новорождённых, и пришёл тест что уровень трипсина повышен, по протоколу второй раз кровь берут на 20 день жизни вроде, нам взяли ребёнку раньше, трипсин опять выше нормы, но ниже показателя предыдущего! К слову роды были тяжёлые, и в итоге экстренное КС после 12 часов безводного периода! Ребёнок родился с баллами по апгар 9 и 10!есиесчаенно мы полетели делать почтовый тест, проба отрицательная, значительно ниже нормы!генетик объяснил, что такое быаает и тд! Но напряжение оставалось все равно, постоянно лизола лоб ребёнку ??‍♀️Через 7 месяцев ещё раз для себя повторили потовый тест, отрицательный, я выдохнула ! А тут недавно попалась статья, что это ерунда может проявится и во взрослом возрасте? Какова вероятность? Или я уже просто накрутила себя тем чем не надо И можно забыть раз и навсегда

6 Августа 2023·Просмотров: 386·Наталья

Принятый ответ

Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.

Алина, ну скрининги были положительные , правда были взяты с нарушением протокола, и мне адекватно все равно никто объяснил почему так , то ли сложность родового процесса
А вот потовые пробы 2 -к отрицитальные
Делали с промежутком в 7 мес
И на второй пробе результат был ниже чем предыдущий

Потовая проба это золотой стандарт диагностики, то есть если он отрицательный, можете не волноваться!

Алина, благодарю Вас за ответ

Будьте здоровы!

Принятый ответ

Здравствуйте
Волноваться не стоит! Данное заболевания с рождения, оно не появляется в любом возрасте
Вы прошли все скрининги и все хорошо!

Галина, благодарю за ответ, клиники тоже не было проявлений
Почему все таки скрининги были завышены? Такое часто бывает?
Читала что ложноположительные скрининги именно у этого заболевания

Очень часто ложноположительные результаты из-за неправильной техники взятия, перевозки материала , во время взятия ребёнок мог плакать

Галина, огромное спасибо Вам за ответ
Значит мне нужно забыть об этом и все
Успокоиться

Да! Именно! Растите здоровенькими!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.