СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями переносим! Ттт никогда не прибегали не к берудуалом , не к пульмикорту Рост 108 см, вес 18.3 Почему задаю этот вопрос!на 40 недели бер в роддоме врач узист увидела эхогенный кишечник, на всех остальных скринингов все было отлично!на вопрос, что это значит сказали, что ребёнку пора родиться и опорожнить кишечник, что уже каловые массы накопились!после рождения был взят скрининг новорождённых, и пришёл тест что уровень трипсина повышен, по протоколу второй раз кровь берут на 20 день жизни вроде, нам взяли ребёнку раньше, трипсин опять выше нормы, но ниже показателя предыдущего! К слову роды были тяжёлые, и в итоге экстренное КС после 12 часов безводного периода! Ребёнок родился с баллами по апгар 9 и 10!есиесчаенно мы полетели делать почтовый тест, проба отрицательная, значительно ниже нормы!генетик объяснил, что такое быаает и тд! Но напряжение оставалось все равно, постоянно лизола лоб ребёнку ??‍♀️Через 7 месяцев ещё раз для себя повторили потовый тест, отрицательный, я выдохнула ! А тут недавно попалась статья, что это ерунда может проявится и во взрослом возрасте? Какова вероятность? Или я уже просто накрутила себя тем чем не надо И можно забыть раз и навсегда

6 Августа 2023·Просмотров: 406·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Алина, ну скрининги были положительные , правда были взяты с нарушением протокола, и мне адекватно все равно никто объяснил почему так , то ли сложность родового процесса
А вот потовые пробы 2 -к отрицитальные
Делали с промежутком в 7 мес
И на второй пробе результат был ниже чем предыдущий

Потовая проба это золотой стандарт диагностики, то есть если он отрицательный, можете не волноваться!

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Алина, благодарю Вас за ответ

Будьте здоровы!

Принятый ответ

Здравствуйте
Волноваться не стоит! Данное заболевания с рождения, оно не появляется в любом возрасте
Вы прошли все скрининги и все хорошо!

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Галина, благодарю за ответ, клиники тоже не было проявлений
Почему все таки скрининги были завышены? Такое часто бывает?
Читала что ложноположительные скрининги именно у этого заболевания

Очень часто ложноположительные результаты из-за неправильной техники взятия, перевозки материала , во время взятия ребёнок мог плакать

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Галина, огромное спасибо Вам за ответ
Значит мне нужно забыть об этом и все
Успокоиться

Да! Именно! Растите здоровенькими!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.