Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Здравствуйте. Мымродилист 02.12.23 в 20:25 вечера. Сдали анализы из пяточки в роддоме 04.11.23 . Результат 66 при норме 56. Повторно сдали анализ в детской поликлинике 22.12.23 рано утром на сытый желудок ( грудное молоко) . Результат 63 при норме 40. У меня вопрос в роддоме получается взяли анализ на 3 сутки ( мы родились в 37 недель и 3 дня), верно ли взяла кровь? И второй вопрос: верно ли взяла кровь уже второй раз, ведь получается что 21 сутки жизни начинались вечером 22 числа, а мы сдавали утром и сытые ещё?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации пульмонолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Вам взяли анализы соответственно действующим протоколам. Теперь надо провести потовую пробу, исследование эластазы в кале.
При повышении показателей генетическое исследование, ДНК- диагностика.
Принятый ответ
Здравствуйте, наличие положительного неонатального скрининга не говорит, что это точно муковисцидоз, нормальное содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ) 65-70, в зависимости от реактивов, на которых проводят исследование,
если на повторном исследовании этот показатель более 40, то вам надо взять сейчас направление на дообследование: провести потовую пробу (очень чувствительный метод диагностики), норма потовой пробы дл 50 ммоль/мл. Если потовая проба будет положительная или пограничный выдаст результат(на анализаторе Nanoduct это 60-80, метод Гибсона-Кука 40-60 ммоль/л ), то направят на генетическое обследование (20 мутаций).
Похожие вопросы по теме
- 4 Июня 20231 ответ
- 19 Августа 202414 ответов
- 17 Марта 20251 ответ
- 8 Апреля 20 ответов