Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1350941

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Здравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена эластаза? Что нам делать? Я не нахожу себе места, плачу уже неделю. Нам 10 дней.

10 лет
18 Апреля 2023·Просмотров: 978·Евгения, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза

Алина, 26 апреля Потовая проба будет) подскажите пожалуйста, такие отклонения как у нас очень критичны? С таким показателем эластазы вероятнее всего муковисцидоз?

По эластазе судить нельзя, поэтому однозначно сказать невозможно, но отклонения некритичные в том плане, что не так редко скрининг «+», а после дообследования диагноз не подтверждается.
Так что постарайтесь не переживать сейчас! Малыш все чувствует, каждое настроение мамы, Вас можно понять, но пока волнения ни на что не повлияют

Алина, спасибо большое) подскажите пожалуйста, по каким причинам может быть еще такой показатель эластазы? Копрограмма у нас вроде в норме, но в кале есть слизь

Это отражает функциональную работу поджелудочной железы, не обязательно сразу такой диагноз, как муковисцидоз. В месяц планово малышу будут делать УЗИ брюшной полости и оценят изменения, если они есть

Алина, Извините пожалуйста, уточняющий вопрос для себя, то есть по эластазе еще не значит, что у нас муковисцидоз ? И при таком показателе может быть нарушена ее функция , но не по причине этого диагноза, правильно я понимаю ?

Да, верно, однозначно говорить о муковисцидозе по этому критерию мы не можем. Диагноз опровергается или подтверждается при проведении потовой пробы, это достоверно

Алина, спасибо большое ₽

Будьте здоровы!??

Принятый ответ

Здравствуйте, Евгения. Рекомендую провести потовую пробу.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Михаил, 26 апреля Потовая проба будет) подскажите пожалуйста, такие отклонения как у нас очень критичны? С таким показателем эластазы вероятнее всего муковисцидоз?
Или по каким причинам может быть она понижена ?

Панкреатическая эластаза может быть понижена у малышей из-за функциональной возрастной незрелости поджелудочной железы. Вовсе не обязательно это говорит о диагнозе. В месяц пройдёте УЗИ.

Михаил, спасибо Вам большое)

Принятый ответ

Здравствуйте.
При получении результатов неонатального скрининга, выходящих за нормы рекомендуется дообследование.
Необходимо проведение потовой пробы, это анализ которым подтверждают или опровергают муковисцидоз.
Снижение панкреатической эластазы бывает при недостаточной функции экзокринной части поджелудочной железы. Делали УЗИ ЖКТ?

Анна, нет, не делали) такому малышу можно сделать узи?

Обычно в месяц делают, но можно и раньше, при необходимости. УЗИ можно с рождения делать.

Анна, подскажите пожалуйста, на узи будут видны признаки муковисцидоза если что ?

Чаще всего всё в пределах нормы, но возможны изменения с поджелудочной железе.

Анна, спасибо большое)

Удачи вам!

Анна, спасибо большое)

Принятый ответ

Здравствуйте. Заранее не переживайте. Тем более что клинически нет проявлений. Дообследуйтесь. Сделайте потовую пробу. В моей практике был такой случай. Позвонила мама ( моя постоянная пациентка ) со слезами . И говорит вы знаете нам сейчас позвонили по скринингу у нас галактоземия. Я пришла посмотреть ребёнка и поняла что у ребёнка всё хорошо. Успокоила маму . Сейчас девочеке уже семь лет. Так что по скринингам тоже не все понятно. Но в любом случае дообследуйтесь. Думаю у вашего ребёнка тоже всё хорошо

Рушана, спасибо Вам большое) надеюсь очень на это??

?❤

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.