Муковисцидоз

Ирина Вдовина4 Марта

3.2

Врач-генетик

Здравствуйте, Райля! Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу . Это значит, что ребенок унаследует заболевание, только если получит "сломанный" ген от обоих родителей. Если ген передается только от одного родителя, человек будет здоровым носителем, даже не подозревая об этом .
Чтобы оценить риски, ключевое значение имеет генотип жениха. Так как в его семье уже есть больной ребенок, его родители (свекор и свекровь вашей дочери) являются носителями. Это означает, что их дети (в том числе и жених) могли унаследовать разные комбинации генов.
Если жених не является носителем (получил от родителей две здоровые копии гена), а Ваша дочь- здорова (не носитель, что наиболее вероятно), то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом практически 0%
Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген), а дочь здорова (не носитель)- практически 0% Ребенок в 50% случаев будет здоров, а в 50% случаев станет носителем, как и его отец. Для болезни нужно два больных гена, а здесь только один .
Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген) и дочь является носителем (если у вашей дочери случайно тоже есть мутация) В 25% случаев ребенок унаследует два больных гена и заболеет .