Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АТ к бета 2 гликопротеину
5 ответовЗдравствуйте. Было 5 попыток Эко, результат отрицательный. Планируется КРИО перенос в ближайшее время. Сдала анализы на генетику , пришёл пограничный АТ к бета 2 гликопротеину 7,5 при норме 8. Муж сдавал на кариотип,всё отрицательно. Подскажите необходима ли терапия и какая...
Ирина, нет, прерывание беременности не связано обычно с таким пограничным значением. Данные показатели указывают на отсутствие АФС.
Первый скрининг и риск патологии
9 ответовДобрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования? Результаты скрининга были такие: Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья! 1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна. - Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности. 2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов. Пренатальное кариотипирование и амниоцентез: Преимущества: - Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью. - Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности. Риски амниоцентеза: - Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%). - Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом. На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода. Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур. Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к крио . Клексан
5 ответовЗдравствуйте. В июле месяце была одна зб после эко на 20 неделе. Сдала анализы на генетику , выявили высокий риск тромбоза. Сейчас подготовка к крио и репродуктолог назначила Клексан 0.6 и Кардиомагнил 150 К гематологу попасть пока не удалось . Хотелось бы услышать мнения...
Здравствуйте, приложите обследования ,которые проходили, пожалуйста.
Здравствуйте у меня 4 беременность незаплонированная , 2 беременности были отличные 3 , родила недоношенного ,но тоже все хорошо с ребенком , после 6 лет после последних родов забеременнила ,а предохронялась линденетом 30 . Как узнала ,что беременна сразу же прекратила пить...
Здравствуйте Вероятнее всего были выявлены отклонения по генетическому анализу крови , который проводится при первом скрининге Не имея данных результатов анализа крови , к сожалению , невозможно предположить точной причины вызова вас к генетику , но посетить его необходимо .
Срок беременности 12 недель и 5 дней. Сдавала НИПТ на 10 неделе. По всем пунктам низкая вероятность. 1.02 был первый скрининг, на узи не понравился размер носа (1.3, вместо 2), анализы пришли сегодня (все приложу). Сейчас звонит врач и говорит, что меня вызывают к...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга риск трисомии по 21й паре хромосом в зоне риска. ( Немного повышен). В такой ситуации рекомендуется консультация генетика. Генетик посоветует выполнить НИПТ. Так как у Вас уже выполнен НИПТ и патологии не найдено, то никакого дополнительного обследования больше не потребуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У дочки частые рвоты, в основном, когда болеет. Приходится госпитализироваться и откапываться в стационаре, состояние нормализуется. Последний эпизод был в 2023 году, и вот сейчас в декабре 2025 года. Диагноз - норовирус, но решили сделать анализ ТМС. Пришёл...
Здравствуйте, да этот показатель может быть изменен на фоне болезни. В целом ТМС очень чувствительный метод ко всем факторам ( питание, инфекции) поэтому в любом случае рекомендуется пересдать ТМС, когда ребёнок выздоровит. Далее если показатель снова будеь снижен, направят на другие исследования, более точные. Только потом можно будет делать какие-либо выводы. Не пугайтесь раньше времени.
Скрининг и высокий уровень хгч
25 ответовДобрый день! Делала первый скрининг, сдавала кровь, вызвали к генетику! Сказали высокий показатель хгч. Предложили прокол, написала отказ, так как остальные маркеры в норме! Врач сказала, что возможно высокий хгч из-за утрожестана, принимаю его с 7 недели по 1 капсуле, с...
до 36 недель можете использовать, для профилактики., не повлияет никак для плода. Пессарий вам не показан , если больше 25 мм шейка
Кофейные пятна к ребенка
15 ответовДобрый день! У ребенка 8 месяцев кофейные пигментные пятна на коже 6 штук, мы были у дерматолога, невролога, офтальмолога никаких отклонений не выявлено. Дерматолог поставил диагноз: другая меланиновая гиперпигментация. Малыш активный, развит по возрасту, ходит вдоль опоры,...
На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
23 ответаЗдравствуйте. Гинеколог направила к генетику, не понравились мои анализы. К генетику запись только через неделю .Сейчас 19 недель беремености. Прошла первый скрининг. Посмотрите, пожалуйста, все результаты.
Причин может быть множество. Чем старше возраст беременной женщины,тем выше риск (накапливаются ошибки в яйцеклетках)