Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, полгода назад у сына 17 лет начался тремор по утрам при пробуждении, с повышением артериального давления в течении дня до 165/110 пульс 135. Полгода обследуемся, прошли всех врачей, много результатов. Лечились у всех специалистов, кроме психиатра. Краткий...
Здравствуйте.
Прикрепите результаты обследований.
Обязательно суточное мониторирование ад, эхокардиографию.
Контроль давления и пульса 2 раза в день.
Какие препараты принимает он и как долго.
Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Добрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания.
Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве.
Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 49 лет. Предстоит длительный перелёт, 10 часов. У меня генетическая тромбофилия, носитель генетических маркёров тромбофилии, высокий риск тромбозов. Как подготовиться к перелету? Или лучше отказаться?
Здравствуйте, родила 27 сентября этого года, кормлю грудью, сегодня утром заметила изменения на соске, бордового цвета, похожее на синяк, очень беспокоюсь т.к есть генетическая предрасположенность рака молочной железы
Здравствуйте.
Это петехиальное кровоизлияние вследствие неправильного захвата ребенком груди. Не имеет отношения к раку и ткани железы вообще.
Не нужно ничем мазать, следите за максимально глубоким положением соска во рту ребенка при сосании
Ребёнок 3.5
Сильные колики, газообразование, вздутие, запоры. Поменяли 3 смеси, ничего не подходит. Периодически кожные высыпания по всему телу.
Есть генетическая предрасположенность к АКБМ.
На какую смесь переходить?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Ребенку 6 лет 10 месяцев. В 4,5 года началась смена зубов, появился запах пота. Есть проблемы с речью, работаем с логопедом.На сегодняшний день есть один волос на подмышке 1 см темный. И на половых губах штук 6 темных волосков длинных. Рост 130 см , вес 26 кг. С 5 лет...
Добрый день!
sds роста = +1,78 (немного выше средних значений)
sds веса = +0,98 (норма)
Признаки полового созревания - это:
1) появление запаха пота
2) акне
3) рост груди
4) появление волос на лобке и в подмышечных впадинах
5) менструации (они в норме могут начаться с 10 лет).
До 8 лет никаких признаков быть не должно.
Иногда у детей (по непонятным причинам), раньше времени могут «проснуться» и активизировать свою работу гипофиз или кора надпочечников. Они могут начать продуцировать гормоны, что будет способствовать появлению пота/росту волос, груди.
Это будет считаться нормой и будет требовать лишь наблюдения.
Пустое/частично пустое турецкое седло на функционирование головного мозга не влияет, но может вызывать гормональные нарушения. Чаще всего протекает бессимптомно и требует просто наблюдения.
По УЗИ ЩЖ всё хорошо.
Антитела к ТПО не повышены, что исключает аутоиммунный процесс в ЩЖ. ТТГ - норма. Т4св, Т3 норма. Щитовидная железа работает хорошо.
Может быть у вас есть снимки рентгена кистей рук?
Опережения не должно быть более чем на 2 года.
По описанию снимка 8,5 лет укладывается в норму. 9 лет уже опережение.
Реактивные изменения поджелудочной железы по УЗИ ЖКТ скорее всего признаки перенесённой вирусной инфекции.
Холестерин 6,17 ммоль/л - довольно высокое значение. Нужно будет исключать семейную природу гиперхолестеринемии. Та же потребуется диета с исключение продуктов, которые содержат холестерин в большом кол-ва ( через 1 мес от начала диеты, анализ нужно пересдать).
Повышение ДГЭА-с говорит о преждевременной активации коры надпочечников, что и приводит к возникновению ваших симптомов.
Пролактин повышен вероятнее всего на стресс. Тут можно сдать дополнительно макропролактин.
Здравствуйте.
У дочки с двух лет запах пота как у взрослого. Не только при физ. нагрузках. Но и когда испытывает какие-то эмоции.
В 2 года 3 месяца сдавали половые гормоны, все было в норме , рост тоже был в норме. Сказали наблюдать, возможно пройдет самостоятельно.
Но...
Здравствуйте!
По росту девочка выше среднего, но укладывающийся в норму, по весу имеется избыток.
Какой рост у родителей?
По подобным данным анализов можно сказать о:
-нормальной функции щитовидной железы
-об отсутствии нарушений углеводного обмена
-об отсутствии полового развития, которого в норме и не должно быть
-о недостатке Витамина д, в подобных ситуациях обычно рекомендуется прием витамина д в дозе 2000ме/сут (4 капли) на протяжении 2 месяцев с последующим контролем витамина Д, и при достижении референсных значений (30-100нг/мл) рекомендуется прием витамина д в профилактической дозе 1000ме/сут (2 капли) длительно, без перерыва на летний период. Препараты: Аквадетрим ИЛИ Вигантол ИЛИ Детриферол.
-о дефиците железа (в норме в данном возрасте должно быть более 30). Как девочка есть мясо? В подобных ситуациях рекомендуется консультация педиатра, для назначения препаратов железа.
-ИФР-1 может быть на верхней границе нормы, так как в данном возрасте происходит физиологический скачок роста
- об отсутствии нарушения функции надпочечников
Нет ли у Вас самого снимка кистей рук, чтобы я смогла оценить его самостоятельно?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!