Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство сальмонеллеза
15 ответовДобрый день. Обращаюсь повторно после сдачи рекомендованных анализов. Ребёнок 2,5 месяца. Пролечены от сальмонеллеза стационарно цефтриаксоном и амикацином. Сальмонелла все равно высеивается. Также в посеве кала повышение золотистого стафилококка и клебсиеллы пневмониа. И...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, специалист в области инфекции и гепатологии. Скажите пожалуйста, а чувствительность к бактериофагам не определяли по анализу посева? По подобным анализам можно предположить, что воспаление в кишечнике ещё есть
Неудачные Эко попытки и гемостаз
13 ответовF2:20210G>A нормальная гомозигота F5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
Гемохроматоз
21 ответОбнаружено гетерозиготное носительство аллели S65 C (S65C/N), обнаружен компаундный гетерозиготный генотип C282Y/H63D. Носительство аллели дополнительно усугубляет ситуацию ? Анализы крови загрузила. Железо верхняя граница нормы, ферритин почти 150. Причём вырос за 3 недели...
Да, пока наблюдение в динамике за показателями обмена железа, функционалом печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У моей девушки периодически (раз в пару месяцев) возникают инфекции в интимной зоне, чаще всего молочница. Она беспокоится, что я могу быть носителем этой инфекции и неосознанно провоцировать рецидивы у нее. При этом у меня нет никаких симптомов: ни дискомфорта, ни...
Здравствуйте! У любого человека есть микрофлора, проживающая на половых органах, которая вследствии каких то причин может активизироваться и вызывать определённые проблемы. Если это грибы рода Кандида, то их активизации часто способствуют проблемы с пищеварением, повышение сахара крови- углеводное питание, анемия, частый приём антибиотиков и НПВС итд. В случае рецидивов молочницы лечение назначается обычно обоим партнёрам, чтобы просанировать от активной формы грибов. Даже при отсутствии жалоб и клинических проявлений. Дополнительно можно сдать анализ Андрофлор, расширенный. Чтобы посмотреть имеющуюся микрофлору и от чего можно ожидать проблемы. Но даже с хорошим анализом венерологи обычно назначают профилактическое лечение, чтобы избегать рецидивов у партнера на будущее . При молочнице обычно назначается Нистатин или пимафуцин в таблетках
Расшифровка анализа
4 ответаДоброго дня, Сдали анализ мальчик 2 года , это сма? Или носительство.
У каждого человека в норме есть две копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Анализ подтвердил, что у ребенка обе копии гена присутствуют и не имеют самых частых мутаций (делеций). Это полностью исключает диагноз СМА. Обращаю ваше внимание на то, что окончательное решение выносится врачом генетиком
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фалатного цикла
4 ответаУ меня обнаружили гиперкоагуляцию, носительство генов тромбофилии, нарушение фалатного цикла и антифрсфолипидный синдром
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Дополнительно стоит проверить гомоцистеин, сдать скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Результат анализа
1 ответВыявлен носительство гена F7, FGB, ITGB3, PAI-1в гетерозиготном состояние F13, ITGA2 в гомозиготном состоянии
Здравствуйте, данные полиморфизмы не являются тромбофилиями высокого риска и на тактику не влияют.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Смита-Лемли-Опица
4 ответаДобрый день! Сдала по своему желанию анализ НИПТ расширенный на сроке 11 недель. В заключении обнаружено носительство Синдром Смита-Лемли-Опица. Какие дальнейшие действия? На скрининге по УЗИ сказали всё в норме. Прилагаю заключения НИПТ и УЗИ от 14.03.2025 на сроке 13 нед. 1...
Нет, Вашему супругу ничего в таком случае обследовать не нужно, все верно. Искренне рада, что могу помочь)