Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 по результатам скрининга
24 ответаЗдравствуйте. По результатам 1 скрининга поставили трисомия 21 индивидуальный риск 1:150. По узи все было хорошо, а кровь пришла с таким результатом. На что лучше полагаться ( кровь или УЗИ) какие анализы стоит ещё сдать? И Стоит ли бить тревогу и что делать? К генетику через...
Здравствуйте! Приложите пожалуйста график
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Добрый день. Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней. Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ. Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту. Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖 По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат биохимии показал риски в трисомия 21, к генетику пойду 26 июня , переживаю что бы у малыша было все хорошо Большой ли это риск ? Может ли быть ложноположительный тест
Здравствуйте. Риск выше популяционного. Вам будет показана инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Если не желаете делать инвазивный тест, можете выполнить НИПТ. Это исследование фетальной ДНК в крови матери
Мозаик трисомия по 22 паре
7 ответовДобрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...
Здравствуйте Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента. В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа. Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа. Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями . Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 18 высокий риск
3 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста, скажите насколько всё печально , на первом скрининге УЗИ было хорошее, а вот биохимическиий анализ крови показал что большой риск трисомия 18 , 1/148. С центра не звонили, ничего не сказали , только у приёма врача узнала это . К генетику не...
Вам нет смысла искать что-то на УЗИ, у вас хорошие результаты скрининга, риск хромосомной аномалии низкий
Здравствуйте. Мне 41 год, детей нет. В 25 лет был медикаментозный аборт на ранних неделях. Вышла замуж в 38 и забеременела в 40 самостоятельно, не удачно Трисомия 21, сделала аборт на 16 неделе (искусственные роды без выскабливания). Быстро восстановилась за несколько недель...
Здравствуйте! После 35 лет качество яйцеклеток снижается, поэтому риск хромосомных аномалий и прерывания беременности выше. У Вас может быть нормальный кариотип, но качество яйцеклеток и кариотип не связаны. В Вашем случае рекомендую только ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона. Процедура ЭКО может проводиться в естественном цикле при минимальной гормональной стимуляции. Либо пробовать беременеть естественным путем и дальше, но риск повторной хромосомной аномалии у плода высокий. Т.е. ситуация с трисомией может повториться( Шансы на рождение здорового ребёнка естественным путем есть, но они низкие.
Риск трисомия, биохимия крови
6 ответовЗдравствуйте. По скринингу биохимия крови поставили риск трисомия 13, 1:52. Срок был 12 недель, 3 дня. Но я забыла сказать, что я принимаю эутирокс, компенсированный гипотериоз. Риск повышенный, т.к. мне 38 лет, чсс плода было 185 ( не знаю могло ли повлиять, у меня была...
Да. Возраст и чсс плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.