Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста после 1 скрининга по узи все хорошо показало, а по крови поставили риск синдрома дауна низкий 1:290. Скажите как это нужно расценивать, очень переживаю.
Здравствуйте, Екатерина. Риск 1:249 является низким, не переживайте, это значит что у вашего малыша крайне низкая вероятность синдрома Дауна.
Генетические риски
16 ответовСделала первый скрининг, по УЗИ все идеально. По крови два показателя завышено: Свободная бета-субъединица-5,57 РАРР-А-0,192 Перед анализом с утра крови кушала, никто не предупреждал, что не надо есть. И прям перед анализом была жуткая тошнота, тк не переношу поездки на...
Это тоже достоверный метод Но прокол это точные цифры
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Высокий риск синдрома Дауна
2 ответаЗдравствуйте! На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий. На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
5 ответовЗдравствуйте Мне 31 год, первая беременность, 25 неделя, в целом никаких глобальных жалоб, только изжога, гол.боль и грыжа межпозвоночная отдает. Хочу узнать насчет риска синдрома дауна, насколько велик, необходимо ли мне дообследование и какое, тк увидела, что по анализу...
Здравствуйте, Екатерина. Понимаю ваше беспокойство. Постараюсь вам помочь. Высокими считают риски выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д). Риск синдрома Дауна в диапазоне от 1:101-1:2500 принято считать пограничным. Но в любом случае это не высокий. Показаний для НИПТ нет
На скрининге в 12 недель 3 дня выявлены следующие показатели: b-ХГЧ (кор. Мом) 0,7 Papp-a (кор. Мом) 0,41 Pigf (кор. Мом) 0,3 При этом на узи без патологии: носовая кость 2,1 мм, твп 1,5 Ктр 60,1 Вышел высокий риск синдрома Дауна (по биохимии) 1:90, Расчетный риск синнлрома...
Здравствуйте! Учитывая что расчетный риск низкий (так как на 1 скрининга все должно в общем оцениваться :узи и кровь), а также по нипт риски низкие по хромосомным аномалиям (а он более точнее чем другие скрининга), повода для беспокойства нет. Если риск преэклампсии, рекомендуется ацетилсалициловая кислота с 12 по 36 неделю беременности 150 мг для профилактики.
Врачи ставят синдром Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Здравствуйте! У ребёнка брали анализы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг расшифровать
7 ответовРасшифруйте пожалуйста срининг 1 Papp-3.8 Синдром дауна 1:266 Риски приэкламсии
Нет, это низкий риск. Посмотрите даже в заключении там, где только ртск по биохимиии 1:268 в скобках указан низкий риск. НИПТ вам не показан