Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение меланомы
13 ответовДобрый день! Хотела узнать Ваше мнение по лечению меланомы. В 2019 года у мужа была удалена узловая меланома спины 2в стадия. В марте 2022 г. после перенесенного ковида образовались уплотнения в лимфоузлах. В мае сделали ПЭТ КТ показала прогрессирование в лимфоузлах...
нужно делать химеотерапию
Высокий ли риск тромбоза ?
6 ответовЗдравствуйте. с начала осени прохожу обследования, подготовка к беременности. была обнаружена мутация лейдена (гетерозигота). в начале декабря была проведена лапароскопия по удалению кисты яичника , после операции были назначены уколы клексан + компрессионные чулки до...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. Сама по себе она не требует никаких действий, но в ситуациях, когда риск тромбоза возрастает (например, беременность, хирургические вмешательства, длительный постельный режим) учитывается как фактор, умеренно повышающий риск тромбоза. При беременности проводится подсчет риска тромбозов по шкале RCOG, и при сочетании этой мутации с другими факторами риска определяется необходимость профилактики тромбозов при помощи низкомолекулярных гепаринов. Это делается уже во время беременности, при подготовке мутация эта никаких мер не требует. В остальном по анализам отмечается повышение холестерина, по этому поводу целесообразно наблюдение терапевта.
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
нет - это мифы никаких онкологических рисков нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в начале мы сдавали анализы на диагноз первичный иммунодефицит, вроде у ребёнка он не подтвердился, но есть какая то мутация, толком никто ничего объяснить не может, в начале нам поставили капельницу иммуноглобулина один раз прописали антибиотики и медотвод от...
Здравствуйте, скорее в его раздел выбран неверно, вам необходимо изменить раздел консультации на иммунологию в настройках или через модераторов. Гематологи занимаются системными заболеваниями крови, вторичными иммунодефицитами на фоне болезней крови, но не первичными иммунодефицитами.
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Оак, биохимия в норме
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и приём препарата клексан
12 ответовБеременность 34 недели. Гематолог ом назначен укол клексана один раз в сутки 0,4 мг так как есть мутация генов тромбогенного риска f2 и pai-1. Ставлю укол обычно в промежутки с 10-12 часов дня. Сегодня забыла поставить укол вовремя и поставила его только когда вспомнила(в...
Добрый день, Валерия! Однократный перенос времени инъекции ничем не грозит , так как с предыдущих введений в любом случае остается небольшая концентрация препарата. Тем более у Вас профилактическая доза В дальнейшем можно ставить по предыдущему времени , если изначально оно было Вам удобно.
Добрый день! У меня мутация Лейдена и ряд других полиморфизмов, определяющих предрасположенность к тромбофилии (результат анализа прилагается). Тромбозов не было, но во время беременности в 2014 году был тяжелый гестоз, который привел к экстренному кесареву. Врачи связывают...
Здравствуйте. Противопоказаний для вакцинации нет. Во время вакцинации необходима антикоагулянтная сопроводительная терапия.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
День добрый! В анамнезе гипертония с 45 лет( максим давл было 160), генетическая тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). Принимаю лозап плюс, липримар 10мг. Тромбофилию обнаружили при протоколах ЭКО, кололи фраксипарин и курсы вессел дуэ. 10 лет назад. Хочу уколоться...
Здравствуйте. Стоит принимать прежнюю терапию в той же дозировке. На свёртывающую систему крови вакцинация не влияет