Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Беременность 6 нед., до этого была замершая беременность на 7-8 нед, мутация генов: F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. сегодня пришли результаты анализов:коагулограмма, д-димер-0,330, гомоцистеин - 6, тромбоциты - 456, как гинеколог сказала в норме. Меня очень пугают результаты...
Ольга, здравствуйте! По общему анализу крови у вас есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин и лечить препаратами железа, если дефицит железа подтвердится. Относительное повышение тромбоцитов может быть связано с дефицитом железа. Тромбоэластограмма - не информативный анализ у обычных пациентов и у беременных, коррекции никакой она не требует, в целом её сдавать бесполезно. Относительные сдвиги в ней во время беременности- норма. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Тромбофилий у вас по перечисленным анализам не выявлено. Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, выявленных тромбофилий, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Результат анализов
1 ответЗдравствуйте, ситуация в следующем: подросток 17 лет, по результатам анализов повышен билирубин, сдали анализ на синдром Жильбера, помогите расшифровать результат, что с этим делать и чем это грозит. Самочувствие у ребенка хорошее, белки глаз светлые, кожа нормального...
Здравствуйте! У ребенка обнаружен синдром Жильбера, что является доброкачественной патологией. Причина возникновения -генетическая. Проявляется нарушением обмена билирубина, не поддается медикаментозной коррекции, поскольку это генетическая особенность. Чтобы не допускать повышений нужно избегать сильных переутомлений, голодания, обезвоживания, ночных смен работы, приема алкоголя и длительного нахождения под солнцем. Все эти факторы могут привести к периодическому повышению билирубина, что симптоматически будет проявляться раздражительностью, усталостью, сонливостью, вялостью, апатией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ малого таза и УЗИ
5 ответовЗдравствуйте, уважаемые специалисты! После неопреденного УЗИ малого таза получила неопределённое МРТ с контрастом (прикладываю). С 2019 года наблюдаюсь по поводу РМЖ, 1 стадия. Мутация BRCA1 подтверждена. Прохожу ежегодное плановое диспансерное наблюдение. Сейчас тревожусь,...
в подобных ситуациях для получения второго мнения достаточно выполнить УЗИ и пересмотреть диск МРТ в профильном учреждении
За 6 лет облучили 6 раз ребенка
29 ответовЗдравствуйте. Девочка,6 лет, ломала ногу, в августе делали 3 рентгена, а в эту субботу(13февраля) ударилась и в приемном покое, нам сказали сделать рентген черепа. Сделали в двух проекциях) Получается облучили 4 раза. А еще в 2 года она ломала руку, тоже делали 2 раза. Итого...
Здравствуйте. Максимально допустимая доза облучения 50 мЗв в год. Не переживайте, Вашему ребёнку до неё очень далеко. Такая доза облучения не может привести к мутации клеток, на здоровье и дальнейшей жизни никак не отразится. Специальное лечение и профилактика не требуются.
Резкая отмена контрацептива
1 ответЗдравствуйте!Подскажите пожалуйста,я 3 месяц принимаю таблетки мидиана,могу ли я резко на седьмом дне приёма их отменить.В связи с тем что у меня есть генетическое заболевания мутация Лейдена.В декабре мне сделали лапароскопию (киста на яичнике 9 см.),в связи с этим были...
Здравствуйте, допейте на фоне кардиомагнала, не бросайте сейчас. Может открыться кровотечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подбор гормональной терапии
6 ответовДобрый вечер. Подскажите пожалуйста такая ситуация. Выросла функциональная киста размером 8 на 7. Обнаружили в марте. Назначили дюфастон. Пила. Киста уменьшилась до 1.5 см. Месячные при приеме дюфастона шли через раз. Потом даже он не помогал. Сдала анализы на гармоны....
Здравствуйте! Прикрепите анализы
Добрый день! По УЗИ обнаружена эндометриодная киста левого яичника размером 53×27×36мм, поликистоз обоих яичников, варикозное расширение вен малого таза. В связи с чем гинеколог назначила лечение на 3 месяца :клайра, кардиомагнил 75, детралекс. Но дело в том, что во время...
Юлия, да, верно. В них нет необходимости.
Преждевременные роды
9 ответовМне 40 лет , Беременность 24 нед. 3 дн. (по дате переноса эмбриона). Двойня монохориальная диамниотическая. ИЦН(хир. коррекция шейки в 16 недель она была 17ми) Миома матки. Нарушений гемодинамики не обнаружено. Данных за ФФТС нет На сегодняшний день Мутация Лейдана + АФС (...
Здравствуйте! Это считается очень точным методом. Раз вы находитесь в стационаре, наверно начали токолиз чтобы матка не приходила в тонус?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен Ферритин
15 ответовДобрый день. Пару дней назад сдал анализы и в них обнаружены некоторые отклонения, в том числе Ферритин. Я принемаю Стрезам и циталопрам, а также перендоприл ежедневно. Поэтому стараюсь следить за состоянием печени и других органов. Сейчас немного болит горло по утрам,...
Обычно рекомендуют контроль минимум через 3 мес, причем сдавать анализы рекомендуют на фоне полного здоровья (нет признаков орви например), отсутствовала интенсивная физическая нагрузка накануне.