Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неполный синдром дауна
10 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть) Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу...
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается? И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Синдром дауна
15 ответовДобрый день! Очень интересует вопрос относительно синдрома дауна . Срок у меня 25 недель . Прошла 2 плановых скрининга в ЖК( узи + кровь)-все риски низкие . В силк своей мнительности прошла их ещё платно так же крови и Узи - так же все риски низкие . Все размеры...
Здравствуйте, учитывая количество и УЗИ и прохождение высокоинформативного УЗИ, шансы на рождение ребенка с патологий 21 хромосомы просто нулевые! Уже на таком сроке изменения были бы видны, не переживайте!
Ребёнок с синдромом дауна
10 ответовРебёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Будьте здоровы!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на Синдром Дауна
15 ответовРебенок 2.5 месяца,помогите пожалуйста разобратся,ибо у меня случится нервный срыв,Ребенок родился в 38 недель,весом 2600* девочка.В данный момент вес 5400 При осмотре педиатром в 2 месяца спросила часто ли ребенок высовует язык на ружу,как жабка,когда хочет словить...
НИПТ дает 99% точность и как правило, синдром Дауна выявляет всегда. Но и для синдрома дауна в первую очередь должны быть фенотипические особенности ребенка ( внешние), которых ни в родильном доме врачи , ни по приложенным фото к вопросу, не выявили.
Ставят под вопросом синдром Дауна.
12 ответовЗдравствуйте колеги. Плод -23 неделя. Уже месяц футболят по гематолагам, кардиолагам и генетикам. То аномалия перегородки сердечной, то маленький плод. Ставят диагноз :Порок сердца и не точно Синдром Дауна. В роду не было не у жены не у меня за 200 лет, эта данные из...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355. Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна. Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть) Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна
Есть ли синдром дауна?
7 ответовДобрый день. Сделали УЗИ в платной клинике и все показатели в норме. В бесплатной говорят что возможен риск рождения дауна. Помогите понять кому верить. Носовая кость 2.2. Бпр 21 Ктр 64 Твп 1.3 Срок 12.6 недель.
Добрый день! По данным показателям нет данных за синдром Дауна. Вы сдавали кровь? Риски рассчитаны?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна по УЗИ
32 ответаЗдравствуйте. 33 года первая беременность. УЗИ в 12 недель показало, что никаких отклонений нет. Кровь сдавала, также все хорошо. Второй скрининг крови тоже в норме. По узи в 20 недель врач обнаружил в сердце незначительное преобладание аорты над легочным стволом без...
Здравствуйте. Если выявили изменения , даже в 20 недель , то это показание к дообследованию. Вам необходима очная консультация генетика . Можно провести НИПТ. Это неинвазивный метод диагностики , точность до 99 %.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте. Делала скрининг во время беременности, результаты отрицательные. Малышке никто не ставит этот синдром. Прошли невролога, сказали все хорошо, ждут только в годик. Смотрели педиатры нас, все хорошо. Роды в 36,3 Но развитие у ребенка в норме, вес в норме 6700...
Здравствуйте. Внимательно изучила все фото. Повода для переживаний нет абсолютно точно. У Вашей малышки нет этого диагноза!!! и никого не слушайте (конечно, имею ввиду знакомых). Этот диагноз определяется еще в роддоме, т.е. деток с синдромом Дауна выявляют сразу после рождения, проводится генетическое подтверждение. У вас все в порядке. Поверьте, я работаю с такими детками. Живите спокойно и будьте счастливы!!! 🌺🌺🌺
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.