Подозрение на Синдром Дауна

Гузеля Алексеева4 Августа

3.6

Педиатр

2 734 консультации

Здравствуйте! По приложенным документам по новорожденному проявлений синдрома Дауна не выявлено. По приложенным фото- фенотипических признаков ( внешних) за синдром Дауна также не выявлено( эпикантуса нет, особенности строения глаз нет, широкого переносья нет, как и других признаков). Гипотиреоз- самостоятельное заболевание, причем может быть как врожденным, так и транзиторным у детей первых месяцев из-за транзиторной недостаточной функции щитовидной железы. Неонатальный скрининг, который был взят в родильном доме готовится не более 2х недель, поэтому результаты уже вероятно должны быть, только их никто не сообщает, если они в норме. Однако, при подозрениях на заболевания из перечня показателей неонатального скрининга, участковый педиатр может запросить точные цифры по сданным исследованиям как на все показатели, так и на конкретное заболевание. Если это не удается сделать, то ребенку для исключения гипотиреоза, как правило сдается анализ крови на ТТГ и Т4свободный( гормоны щитовидной железы)+ УЗИ щитовидной железы по показаниям. Если они в норме, то диагноз исключается и высовывание языка, скорее будет нормой, чем патологией.

Карина Розанова4 Августа

3.3

Детский невролог

1 296 консультаций

Здравствуйте!
Ознакомилась с представленной информацией.
На предоставленных заключениях обследований и фото данных за диагноз Синдром Дауна не выявлено.
Дети с этим синдромом имеют четкие внешние отличительные особенности уже при рождении (которых у вашего ребенка нет). В сомнительных ситуациях или для подтверждения диагноза проводится анализ крови на кариотип.
У грудных детей причин «высунутого» языка может быть много и не всегда это свидетельствует о патологии. К причинам относятся, например, пониженный мышечный тонус, заболевания щитовидной железы, короткая уздечка, повышенный десенный зуб ( когда вырабатывается много слюны и дети «чешут» десны языком, это подготовка к появлению первых зубов ).
В вашем случае рекомендуется в первую очередь дообследование у эндокринолога.
По поводу результатов скрининга, необходимо уточнить его готовность у педиатра.
Скажите, как развивается ребенок? Хорошо ли удерживает голову лежа на животе? Реагирует на вашу улыбку? Есть ли гуление?

Ирина Шмойлова4 Августа

5.0

Невролог, Педиатр, Детский невролог

44 637 консультаций

Здравствуйте.
Ознакомилась с прикрепленными протоколами и фото ребенка. Визуально нет данных за синдром Дауна,но язычок,действительно, расположен неправильно. Это может указывать на эндокринологические заболевания,в том числе, на гипотиреоз, а так же на нарушение мышечного тонуса мимической мускулатуры в результате перенесенной гипоксии/кислородного голодания. В подобных случаях, первично рекомендуется обследование у эндокринолога. Если все будет хорошо, то консультация генетика.

Юлия Бикасова4 Августа

5.0

Невролог, Педиатр, Детский невролог

33 881 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте, конечно такой диагноз как синдром Дауна мы можем исключить только на очном осмотре, но если отталкиваться от указанных фото и исследований данных за это не вижу. Касаемо высунутого языка, решение о дообследование принимается на очном осмотре, но обычно при таких жалобах назначают консультацию стоматолога, эндокринолога, лор врача и от этого отталкиваются. Касаемо результата скрининга важно уточнить у педиатра о его результате. Важно в целом отмечать положительную динамику по развитию. Правильно понимаю что приему пищи язык не мешает? Ребенок может это самостоятельно контролировать (положение языка)?

Надежда Гурова4 Августа

3.9

Невролог, Детский невролог

5 785 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. По представленным данным признаков синдрома Дауна нет. При исключении эндокринологических причин ( гипотиреоза) рекомендую к обследованию рассмотреть НСГ с доплерографией и посетить невролога для исключения группы неврологических причин.