Что вас беспокоит?
Подозрение на Синдром Дауна
Ребенок 2.5 месяца,помогите пожалуйста разобратся,ибо у меня случится нервный срыв,Ребенок родился в 38 недель,весом 2600* девочка.В данный момент вес 5400 При осмотре педиатром в 2 месяца спросила часто ли ребенок высовует язык на ружу,как жабка,когда хочет словить муху,сказала да,так как дома до этого обратила сама внимание,Нам поставили подозрение на гипатериоз,скриниг в роддоме сдавали при выписке,ответы либо еще не пришли либо где то потерялись,стала читать симптомы почему ребенок может показывать язык,дочиталась до Синдрома Дауна ...результаты скрининга и узи беременности приложу ниже
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! По приложенным документам по новорожденному проявлений синдрома Дауна не выявлено. По приложенным фото- фенотипических признаков ( внешних) за синдром Дауна также не выявлено( эпикантуса нет, особенности строения глаз нет, широкого переносья нет, как и других признаков). Гипотиреоз- самостоятельное заболевание, причем может быть как врожденным, так и транзиторным у детей первых месяцев из-за транзиторной недостаточной функции щитовидной железы. Неонатальный скрининг, который был взят в родильном доме готовится не более 2х недель, поэтому результаты уже вероятно должны быть, только их никто не сообщает, если они в норме. Однако, при подозрениях на заболевания из перечня показателей неонатального скрининга, участковый педиатр может запросить точные цифры по сданным исследованиям как на все показатели, так и на конкретное заболевание. Если это не удается сделать, то ребенку для исключения гипотиреоза, как правило сдается анализ крови на ТТГ и Т4свободный( гормоны щитовидной железы)+ УЗИ щитовидной железы по показаниям. Если они в норме, то диагноз исключается и высовывание языка, скорее будет нормой, чем патологией.
Если бы был Синдром Дауна,нипт показал бы это ?либо другие хромосомные аномалии ?
Точнее как бы правильно сформулировать,какова вероятность того что нипт был ошибочный
Похожие вопросы по теме
- 24 Июля 202316 ответов
- 15 Января 20247 ответов
- 19 Ноября 202417 ответов
- 4 Мая 20256 ответов