Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Нет аппетита.нет набора веса
6 ответовРебенку 1.8 года девочка гв до 1.6 Вес 8480 на данный момент , был 8680 Отсутствие аппетита более месяца , всегда мало кушала Думала от груди уйдем , будет лучше кушать ..но нет Сдавали анализы , педиатр назначил железо (принимаем месяц) Гастроэнтеролог по анализам Кала...
Здравствуйте. Я врач гастроэнтеролог сервиса, Ирина Ивановна. По данным результатов анализов имеются признаки дефицита железа, вит В9. По данным копрограммы признаки воспаления отсутствуют, что подтверждается отсутствием слизи, эритроцитов, лейкоцитов но не исключается дисбиоз. Что беспокоит со стороны жкт ребёнка? Как дела со стулом ? Не было ли перед сдачей кала приема антибиотиков ?
Ноотропы и зпр
8 ответовМальчику 2,5 года . Легкая форма атонией атактического ДЦП. Ходит сам , встает без опоры . Но походка не идеальная и ручки для равновесия приподнимает . Спастики нет. Ходит в ясли. Беспокоит умственное развитие в частности ЗПР ИЛИ ИНТЕЛЕКТУАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. При этом...
это крайне много! детям до 5-6 лет обычно 5 мл назначаем. У вас ребенок на такой дозе спать не будет и вероятнее всего будет крайне возбужден
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь и печень
11 ответовДобрый день. С 2020 года повышен уровень меди в крови. Держится на уровне 2.5 - 3.0. Церулоплазмин повышен, держится на уровне 0.55-0.61. Остальные показатели печени (алт, аст) в пределах нормы. На печени есть гемангиомы. Сейчас, на фибросканировании обнаружили неоднородное...
Это хорошо! В последующем можно выполнить гастропанель биохит, если не бралась биопсия!
Какой порок почек плода?
1 ответЗдравствуйте. Начиная в 19 недели на узи у плода увидели повышенную эхогенность почек. Размеры почек нормальные (ИАЖ был 6,5 см) Начиная с 22 недель ставят умеренное маловодие. На сегодняшний день, 26 недель умеренное маловодие так и держится, значения варьируются от 3,3 до...
Здравствуйте. По результатам УЗИ у плода отмечается повышенная эхогенность почек и мелкие кисты. То, что мочевой пузырь визуализируется и сохраняется количество вод - положительный признак, значит почки функционируют хотя бы частично. Картина не соответствует классическому двустороннему мультикистозу и менее характерна для рецессивного поликистоза. Более вероятен вариант дисплазии/гипоплазии почек с кистами. Рекомендовано: - продолжить динамическое наблюдение УЗИ у одного специалиста; - обсудить результаты экзомного секвенирования с генетиком, лучше нефрогенетиком; - рассмотреть возможность фетального МРТ для уточнения структуры почек; - после рождения - обследование ребёнка у детского нефролога. Прогноз будет зависеть от сохранности функции почек.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленький размер головы
18 ответовРебёнок 3года 4 месяца, Вес 14 кг. ОГ-48. Родилась в 39 недель путем КС. При рождении ОГ-36, ОГр-35. Большой родничок закрылся в 3 мес. В 5 мес делали КТ: деформация костей метопического(лобного)шва на протяжении 1/2. В заключении: последствия перинатальной патологии...
Здравствуйте, Ирина. Маленький размер головы не говорит о диагнозе, чаще всего это конституциональная особенность. Как не его к разговаривает? Есть фразы, предложения? Может поддержать простую беседу? Для социализации начните подготовку дома - это сказкотерапия, чтение и рассказ сказок (можно с участием кукол) про детский сад, общение, как втчретить друзей. Если дома сложно и не концентрирует внимание, можно обратиться к нейропсихологии, на занятиях один из вариантов социализации сказкотерапия. Обсуждайте его эмоции, проговаривайте что он модет чувствовать, что чувствуете вы. Это научить распознавать эмоции свои и чужие. Если ему легко дается контакт с 1-2 знакомыми (дружит с девочкой), можно пробовать в небольших компаниях. Подходить на площадке, помогать знакомиться, заводить самим разговор. Детский сад, развивающие занятия должны быть регулярными. Адаптация до 6 месяцев, при привязанности она конечно может затянуться. Если все пробудете, а результатов никаких - лучше обратится с неврологу очно для оценки неврологического статуса, с нейропсихологом обговорить вопрос о необходимости АВА терапии.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Гипотонус, тетрапарез, Шарко мари
10 ответовЗдравствуйте! Ребенку скоро 10 месяцев. Один невролог ставила гипотонус, другой тетрапарез на основании КТ только и осмотра. И ещё один невролог сказала, что генетику нужно капать в сторону Шарко Мари, как ей показалось. Были у генетика, назначил кровь, сделали анализ, более...
Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия, умственная отсталость
10 ответовРебенку 14 лет, беременность протекала с угрозой выкидыша, гипоксия, гипоксия в родах. С 3 лет диагноз зпрр, в 5 лет первый приступ эпилепсии, через 3 месяца повторный приступ. Стали принимать противосудорожные препараты, 6 лет была ремиссия, сейчас опять выявили...
Может быть как проявление пубертатного периода, так и то что аминазин не подходит, а неулептил постепенно наращивают. Из нейролептиков еще тиаприд можно рассмотреть, он идет в таблетках