Консультация детского невролога /

Гипотонус, тетрапарез, Шарко мари — вопрос №2383156

142 просмотра

Здравствуйте! Ребенку скоро 10 месяцев. Один невролог ставила гипотонус, другой тетрапарез на основании КТ только и осмотра. И ещё один невролог сказала, что генетику нужно капать в сторону Шарко Мари, как ей показалось. Были у генетика, назначил кровь, сделали анализ, более ничего не сказал. Из обследований: КТ, МРТ, анализ крови, энмг рук и ног, ЭЭГ. Полногеномное секвенирование генетик не назначил. На сегодняшний день уже прошли 4 курса массажа, ходим в бассейн 2 раза в неделю, прошли курс войта-терапии 10 раз, электрофорез 2 раза делали, смт делали 2 раза на поясницу и сверху. Сейчас назначили на ноги. На сегодняшний день дочка ползает вокруг себя, поворачивается со спины на живот и обратно. На вытянутых руках отталкивается назад. Сидит, когда сама её сажаю и с положения пололежа садится, но сама ещё не села. На ноги только сейчас появилась опора после курса войта-терапии. Говорит папа, мама, тятя, дя. Начала махать ручкой: привет, пока. Игрушки с одной ручки в другую перекладывает, держит и хватает. На четвереньки не встаёт,вперёд не ползает. Помогите, пожалуйста, лечится ли то, что показало энмг и как нам дальше быть.

Возраст: 33

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.
Принятый ответ
Клиент
Елена Владимировна, здравствуйте! Кфк прикрепила. И все обследования прикрепила.

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Судя по тому, что увидела впечатление о невральном уровне поражения. Но все равно когда ребенок будет постарше надо будет выполнить игольчатую миографию. В наследственности заболеваний нервной системы с ранним дебютом в детстве не было? Ребенок не от близкородственного брака? Существует большой спектр заболеваний обмена веществ, которые сочетают проявления полиневрита и метаболических нарушений, это генетически заболевания, какие то конкретные болезни предположить на данном этапе сложно, т к их тысячи, большинство очень редкие. И помимо этого есть изолированные заболевания нервной системы невральные и спинальные амиотрофии, самые частые это Шарко Мари и пресловутая СМА. За СМА у вас вроде данных нет т к нет признаков поражения спинного мозга. Короче - следуете рекомендациям в выписке, перепроферяете на всякий случай еще КФК, т е креатинфосфокиназу, игольчатую ЭМГ, консультируйтесь генетиком, далее по ситуации, по динамике. Возможно какие то дополнительные симптомы проявятся или же наоборот постепенно все выправится. И да, секвенирование генома в перспективе.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте, без очного осмотра трудно что либо сказать, но действительно нудно полностью обследоваться у генетика, очень хорошо что отмечаете положительную динамику. Более старшим деткам делают игольчатую энмг. Можно обратится в научный центр в Москве для осмотра.
Принятый ответ
Клиент
Юлия Юрьевна, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, а результат энмг возможно расшифровать? И поставить диагноз на основании уже проведенных обследований. Я их прикрепила.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Только по энмг нельзя поставить диагноз.
Клиент
Юлия Юрьевна, здравствуйте! А какие ещё нам нужно сделать обследования? Мы уже сделали КТ, МРТ, энмг, ЭЭГ, кровь сдавали.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Пока обследования никакие не нужны, повторюсь нужно пройти дообследование у генетика и очень важен очный осмотр(оценка неврологического статуса) от этого много что зависит.
Клиент
Юлия Юрьевна, а по результатам ЭНМГ сейчас можно судить о чём-то? Очный осмотр невролога у нас регулярный. Сказал невролог,что рефлексы есть. Что мышцы слабые, конечно. Но и прогресс есть, конечно, он у нас не быстрый, но результаты после массажа, войта-терапии есть всегда. Сейчас стала подтягиваться, когда её за ручки тянешь. И генетика уже были 2 раза. Второй раз он сказал, что наблюдайтесь у невролога.
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Какое заключение дал генетик? Касаемо энмг нужно дообследование игольчатая энмг.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вопросы по ЭНМГ
4 октября 2021
Сергей
Вопрос закрыт
Расшифровка ЭНМГ
16 ноября 2021
Михаил, Москва
Вопрос закрыт
Отклонения иЭНМГ
4 августа 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар