Что вас беспокоит?
Гипотонус, тетрапарез, Шарко мари
Здравствуйте! Ребенку скоро 10 месяцев. Один невролог ставила гипотонус, другой тетрапарез на основании КТ только и осмотра. И ещё один невролог сказала, что генетику нужно капать в сторону Шарко Мари, как ей показалось. Были у генетика, назначил кровь, сделали анализ, более ничего не сказал. Из обследований: КТ, МРТ, анализ крови, энмг рук и ног, ЭЭГ. Полногеномное секвенирование генетик не назначил. На сегодняшний день уже прошли 4 курса массажа, ходим в бассейн 2 раза в неделю, прошли курс войта-терапии 10 раз, электрофорез 2 раза делали, смт делали 2 раза на поясницу и сверху. Сейчас назначили на ноги. На сегодняшний день дочка ползает вокруг себя, поворачивается со спины на живот и обратно. На вытянутых руках отталкивается назад. Сидит, когда сама её сажаю и с положения пололежа садится, но сама ещё не села. На ноги только сейчас появилась опора после курса войта-терапии. Говорит папа, мама, тятя, дя. Начала махать ручкой: привет, пока. Игрушки с одной ручки в другую перекладывает, держит и хватает. На четвереньки не встаёт,вперёд не ползает. Помогите, пожалуйста, лечится ли то, что показало энмг и как нам дальше быть.
Принятый ответ
Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.
Елена Владимировна, здравствуйте! Кфк прикрепила. И все обследования прикрепила.
Судя по тому, что увидела впечатление о невральном уровне поражения. Но все равно когда ребенок будет постарше надо будет выполнить игольчатую миографию. В наследственности заболеваний нервной системы с ранним дебютом в детстве не было? Ребенок не от близкородственного брака? Существует большой спектр заболеваний обмена веществ, которые сочетают проявления полиневрита и метаболических нарушений, это генетически заболевания, какие то конкретные болезни предположить на данном этапе сложно, т к их тысячи, большинство очень редкие. И помимо этого есть изолированные заболевания нервной системы невральные и спинальные амиотрофии, самые частые это Шарко Мари и пресловутая СМА. За СМА у вас вроде данных нет т к нет признаков поражения спинного мозга. Короче - следуете рекомендациям в выписке, перепроферяете на всякий случай еще КФК, т е креатинфосфокиназу, игольчатую ЭМГ, консультируйтесь генетиком, далее по ситуации, по динамике. Возможно какие то дополнительные симптомы проявятся или же наоборот постепенно все выправится. И да, секвенирование генома в перспективе.
Принятый ответ
Здравствуйте, без очного осмотра трудно что либо сказать, но действительно нудно полностью обследоваться у генетика, очень хорошо что отмечаете положительную динамику. Более старшим деткам делают игольчатую энмг. Можно обратится в научный центр в Москве для осмотра.
Юлия Юрьевна, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, а результат энмг возможно расшифровать? И поставить диагноз на основании уже проведенных обследований. Я их прикрепила.
Только по энмг нельзя поставить диагноз.
Юлия Юрьевна, здравствуйте! А какие ещё нам нужно сделать обследования? Мы уже сделали КТ, МРТ, энмг, ЭЭГ, кровь сдавали.
Пока обследования никакие не нужны, повторюсь нужно пройти дообследование у генетика и очень важен очный осмотр(оценка неврологического статуса) от этого много что зависит.
Юлия Юрьевна, а по результатам ЭНМГ сейчас можно судить о чём-то? Очный осмотр невролога у нас регулярный. Сказал невролог,что рефлексы есть. Что мышцы слабые, конечно. Но и прогресс есть, конечно, он у нас не быстрый, но результаты после массажа, войта-терапии есть всегда. Сейчас стала подтягиваться, когда её за ручки тянешь. И генетика уже были 2 раза. Второй раз он сказал, что наблюдайтесь у невролога.
Какое заключение дал генетик? Касаемо энмг нужно дообследование игольчатая энмг.
Похожие вопросы по теме
- 3 Октября 202117 ответов
- 15 Ноября 202118 ответов
- 4 Августа 202321 ответ
- 30 Октября 202512 ответов