Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я беременна 20 недель , первый скрининг узи было хорошее , Твп 1,5 носовая кость норме , а по крови Трисомия 21 показал риск 1:339 , Pappснижен на 329МОм , второй скрининг прошла , все хорошо анамалий хромосомных не выявлено
Добрый день, Алена! Такой риск по синдрому Дауна,как высчитался у вашего малыша, оценивается как средний. Это показание для выполнения НИПТ - анализа,который по ДНК плода, циркулирующей в крови матери, с бОльшей точностью чем 1-й скрининг, высчитывает риск хромосомной патологии.
Мозаичная трисомия хромосомы 22
10 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Трисомия по хромосоме
7 ответовДобрый день. Мне 33 года. Муж 31 год ЭКО (мужской фактор) морфология 3%. До этого 4 года проб, лечения. 1й крио протокол, прикрепление, развитие эмбриона, сердцебиение(нижняя граница ), следующее узи - сб отсутствует. На 8 Нед ставят - ЗБ 5,6 нед. Эмбрион отправили на...
Добрый день! Вам обязательно надо делать ПГД эмбрионов, чтобы не было повторения проблемы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По первому скринигу по УЗИ показал что ребенок развивается нормально а по крови идёт базовый риск 1 из 31 трисомия 21 что это означает 2 скринг по УЗИ тоже показал что ребенок развивается нормально ..
Здравствуте!Га первом скрининге рассчитываются риски генетических заболеваний плода,преэклампсии,ЗРП.Есть базовый риск и индивидуальный.Базовыриск -это общий по популяции,а индивидуальный-это ваш личны риск,рассчитанный по вашим параметрам,смотреть надо на него,если он больше 1: 100,то все отлично.
Добрый день! Была замершая беременность 10 недель, затем выкидыш. Сдала абортивный материал на анеускрин. Помогите разобраться с результатом rsa (X)x2,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16, Насколько это серьёзно ,лечится ли Стоит ли планировать беременность в будущем?
Здравствуйте Трисомия это случайная ошибка при закладке генов В 95% не повторится. Спокойно планируйте следующую беременность
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21риск 1:42
5 ответовСегодня пришла кровь скрининга астрая. показал риск 1:42 трисомия 21. Мне 25 лет, роды вторые (первые были 19.10.2025 г.) Очень переживаю. Плод по ктр меньше срока, три врача узи сказали, что очень рано делать сейчас скрининг и нужно приходить через неделю, носовую кость...
Здравствуйте, Светлана! Комбинированный скрининг 1 триместра согласно приказу по акушерству и гинекологии Минздрава проводится при значении КТР от 45. Ваше значение - 52, это вполне скрининговый срок. В рамках скрининга на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Из этих 3 групп параметров у вас есть особенности в 2-х: гипоплазия носовой кости по УЗИ и "ножницы" в крови - это такое соотношение,когда гормон ХГЧ в несколько раз выше чем papp-a. Полученный риск это не какой-то диагноз вашему ребёночку, это только указание на то,что нужно более внимательно к нему отнестись и прибегнуть к дополнительным обследованиям. В таких ситуациях можно рекомендовать НИПТ на 21-ю хромосому либо инвазивную диагностику с кариотипированием материала. Не беспокойтесь, здесь просто требуется дообследование.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет. Очень переживаю
Здравствуйте! Да, риск высокий. Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий. Третья беременность не...
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика