Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Утрожестан
5 ответовДобрый день . Назначил Гениколог Утрож 200 на ночь , никаких показаний не было , был насморк ген сказала давай перестрахуемся назначила , другой Ген после 1 скрина сказала все ок. Как его отменить то ?
Здравствуйте, вы сейчас однократно его принимаете?Есть ли в анамнезе замершие беременности,выкидыши?
Анализ и лечение
12 ответовХодила к гениколу (к сожалению, к своему не попала), выписали лечение, но что-то оно мне не понравилось. Обратилась к другому гинекологу. Хотела бы узнать, какое лечение более адекватное и правильное. Ниже прикрепила анализы и лечение 1 ген. 2 выписал - неопенотран 1 св 7...
Поняла вас, тогда в подобных ситуациях действительно может быть рекомендован либо крем Клиндацин б пролонг, либо свечи Нео-пенотран форте (как рекомендовал доктор), и вторым этапом Вагилак проледи либо Дуожиналь (принимают перорально, потому что местные формы лактобактерий к сожалению могут спровоцировать молочницу). В системной антибактериальной терапии нет необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка соскоба урогенитальный
20 ответов-днк впч 16 типа ген е6 lg/10 5 (не обнаружено) -днк впч 18 типа ген е6 lg/10 5 (не обнаружено( -днк впч 45 типа ген е6 lg/10 5 (не обнаружено) -днк впч высокого канцерогенного риска 14 типов гены е1/е2/е7 lg/10 5 клеток (2.12) -суммарный логарифм впч/10 5 клеток (2.12)...
Здравствуйте. Обнаружен 14 тип ВПЧ. Вы мазокина онкоцитологию сдавали?
Беременность 30 нед. Муж резус-пол. Я - резус-отр. Сдали анализ на определение резус-фактора плода. Пришёл результат: Ген RHD плода: не выявлен; выявлен ген RHD у матери. Нужно ли колоть иммуноглобулин?
Здравствуйте! Беременность первая? Мама сдавала анализы на антирезусные антитела ? По результатам анализа, у малыша тоже отрицательный резус-фактор
Тромбофлебит глубоких вен
7 ответовДобрый день!У моего мужа в 2014 году образовался тромб в подвздошной вене и Слава Богу все чудом обошлось и он остался жив! Все эти годы он принимал варфарин,носил чулок, последние пол года принимал ксарелто 2 и раз в год пропивал флебодия600. Делал узи в 2015 и в 2018...
Здравствуйте , имеются предпосылки по тромбофилии. Сдайте коагулограмму дополнительно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гастроэнтеролог назначила сделать анализ крови на Синдром Жильбера ,потому что последние 4 года у меня повышенный уровень билирубина,при норме до 21 у меня 48.Сдал анализ получил вот такой результат (Ген UGT1A1, генетический маркер TA(n),ваш генотип (ТА)6/(ТА)7.Что это...
Здравствуйте! по результатам анализа подтвержден генетический характер заболевания - болезнь Жильбера. Какую терапию получаете? Вас что-то беспокоит?
Антифосфолипидный синдром
9 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста. Жена беременная. По анализу мутацый ПЦР Тромбофилия существуют такие мутацыи: Ген F13A1 гетерозиготная ф-ма, Ген Серпин 1(PAI1) гетерозиготная ф-ма, Ген MTHFR 677 гомозиготная ф-ма, Ген MTRR (MTRR 66) гетерозиготная ф-ма. ...
Здравствуйте. Препараты принимать нужно. Также принимать фолиевую кислоту в форме метафолина. Контроль коагулограммы раз в месяц.
Болезнь бехтерева
1 ответЗдравствуйте. У моего мужа нашли B27 , но вопрос заключается в том, что мы не можем разобраться , положительный ли у него ген или отрицательный. В графе единицы измерения стоит - . Следовательно этот ген отрицательный , верно? Или не существует отрицательного В27?
Ген может быть в человеке или не быть. Обнаружен или не обнаружен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.