Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Тромбофилия при беременности
2 ответаЗдравствуйте! Мне 31 год, в 26 лет родила здорового ребенка в срок, всю беременность типа Курантил, то точный анализов не знаю, наблюдалась в обычной консультации, ничего не говорили Сейчас беременна, 7 недель, выявили РМФК 20. сдала генетический тест, результаты: F7: 10976...
Здравствуйте , если не было замерших беременностей и тромбозов, то ведение беременности штатно, чаще контроль д димера коагулограммы
Здравствуйте Беременность 12 недель,37 лет 2 деток через КС 1 Неразвивающаяся беременность в 8 недель(прерывание ) Гинеколог предложила,если хочу,сдать анализы на мутации для исключения риска тромбофилии.Я сдала.и в шоке от результата ...теперь я значит в большой группе...
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Уровень протеина S не целесообразно контролировать во время беременности, так как он физиологически будет снижаться, и по данным научных исследований может достигать 16%. Уровень протеина С и антитромбина в норме. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Здравствуйте. Планирую беременность. Но тут пришлось сделать ЛОР операцию под общим наркозом, и я везде читаю что планировать зачатие лучше спустя 3-4 месяца после анестезии. Из-за рисков мутации яйцеклетки и вероятности выкидыша или рождения нездорового ребенка. Это правда...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия рекомендуется прием фолиевой кислота по 400 мкг/сут и йодомарин по 200 мкг/сут. Каких то исследований на счет наркоза и беременности не проводилось, доказательной базы, что наркоз вызывает мутации яйцеклеток - нет и яйцеклетка заклыдывается у женщины еще внутриутробно, они бы все тогда мутировали из-за наркоза, но этого же не происходит. Не дутью, что вам на этот счет стоит беспокоится
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что делать?? хгч на 5.07 - 32, на 8.07 - 60, вот сейчас получила результат. Это нормально или нет? Сегодня задержка 3тий день, мес. должны были начаться 5.07. Время от времени тянет низ живота все эти дни, терпимо, уже дня четыре идут...
На первой неделе беременности могут быть ощущения, сходные с предменструальным напряжением, и скудные выделения. Ничего предпринимать не нужно. Колоть начинать - да, не раньше, нежели они прекратятся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня наследственная тромбофилия низкий степени фактор 2 , в прошлый месяц сдавала тромбофилию было в норме , сейчас сдала на 23 неделе , анализ в норме , но в заключении написано : визуально регистрируются очаги спонтанного тромбообразования. Нарушения тромбоцитарного звена
Здравствуйте. По тромбодинамике работа свертывающей системы в период беременности не оценивается, потому что показатели этого анализа могут меняться при беременности в норме и не отражают риск тромбозов. Поводом для назначения каких-либо препаратов показатели тромбодинамики не являются, опасности эти изменения не представляют.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат. Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови. Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы