Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенку 5 месяцев, меня смущает внешний вид ребенка, говорила врачу, она говорит, что я придумываю и накручиваю. Генетика в городе у нас нет. Ребенок растет и внешний вид меняется, сейчас заметила, что у ребенка на одном глазу есть складка, а на другом нет. У...
Здравствуйте! Ознакомилась с фотографиями. Внешний вид ребенка не настораживает, эпикантус может быть вариантом нормы. У детей также могут быть свои индивидуальные черты. В целом ребенок хорошо развивается физически и нервно-психически?
Здравствуйте! Беременность 20 недель 5 дн.
На УЗИ поставили диагноз «Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия)»
Результаты 1 и 2 скрининга прикреплю.
Были на консультации у генетика , врач показалась неочень компетентным. Сказала, что все хорошо,...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Наличие правой аберрантной подключичная артерия чаще всего это изолированная находка по узи. В большинстве случаев она не сопровождается другими пороками развития. У женщин с таким изолированным дефектом хромосомной патологии как правило не выявляется.
Учитывая, что результату первого скрининга показали низкие значения риска хромосомных аномалий, то переживать не нужно.
Такая изолированное аномалия дуги аорты как правило не влияет на функцию сердечно-сосудистой системы, протекает бессимптомно и детки растут и развиваются согласно своему возрасту.
Здравствуйте! В 12 недель +1 день был сделан первый скрининг. Там был выявлен повышенный ХГЧ. У генетика была, но подробной информации, к сожалению, я не получила, кроме как то, что генетик сказал, что ХКЧ увеличен аж в 4 раза. По УЗИ риски минимальные. Хотелось бы получить...
Добрый день.
По таким результатам дообследование и консультация генетика и инвазивная диагностика и не показаны.
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний для этого нет в данном случае, повторю.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 42 года. 3 беременность. На сроке 13.2 недель беременности делала узи и кровь на аномалии. По узи: ЧСС 162 уд.в мин.
КТР 73 мм, соответствует 13 нед.4 дней
Бипариетальный диаметр 23 мм, соответствует 13 нед.6 дней.
Окружность головы 81 мм, соответствует 13...
Здравствуйте! Прошла второй скрининг - все в норме . Продублировала у платного врача узи - она обнаружила неполное наполнение желудка в размере наполнения 15х5 мм . Отправляла гулять несколько раз- тоже самое . Через неделю узи в жк перепроверил - тоже самое , сначала 14х4,...
Добрый день! На 20 неделе проходила скрининг платно и в жк, на обоих узи нашли мультикистозную дисплазию почки слева. По остальным показателем вроде бы все в норме, как сказали врачи узи. На 21 неделе еду на экспертное узи и консультации генетика. Подскажите пожалуйста,...
Здравствуйте, Виктория!
Пиелоэктазия часто бывает у плодов на сроке 19-21 неделю,запускается мочевыводящая система у плодов (чаще мужской пол). Как правило все проходит к родам.
Если кисты сохраняются, то только наблюдение за функцией почек (как правило все хорошо) сразу после родов, потом через 1 месяц, потом через 3-6 месяцев в динамике(будет зависеть от рекомендации уролога и педиатра). НИПТ и амниоцентез не показан. Это считается врожденной особенностью.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла первый скрининг. По узи все хорошо, никаких отклонений не выявили. Результаты крови вызвали вопросы, назначали консультацию генетика. Свободная бета-субъединица ХГЧ 188,00 МЕ/л эквивалентно 4,013 Мом; PAPP-A 5,826 МЕ/л эквивалентно 0,935.
Повышение ХГЧ.
Состояние /...
Здравствуйте!
По отдельности показатели анализа крови в рамках скрининга не оценивают, так как отдельно взятые измерения (ХГЧ, РАРР-А) обычно ни о чем не говорят. Важны подсчитанные программой индивидуальные риски.
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне").
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:430 расценивают, как повышенный.
Повторно сдавать скрининг обычно нецелесообразно.
В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование)., точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9%.
Добрый день, долгое время наблюдаюсь у кардиолога. Мне 21 год. Плохая генетика со стороны отца
Прохожу курс обследований раз в полгода (узи, экг, кровь, суточный мониторинг)
Один раз делала чпфэи.
Из лечения назначали только ивабрадин утром по 1 таблетке 5мг. Сейчас данный...
Здравствуйте.
Подскажите пожалуйста, является ли генетическим фактором преобладаем родинок на теле?
Дело в том, что у меня достаточно много родинок на руках, животе, немного на бедрах, но есть. Вроде бы они не растут, сама я смуглая. Как то проверяла пару родинок у...
Здравствуйте, да появление родинок запрограммировано генетические и к сожалению с этим ничего не поделаешь .
Переживать не стоит .
Рекомендую :
1 раз в год проводить дерматоскопию очно у дерматолога .
При нахождении на солнце всего использовать spf 50.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня была на консультации у генетика после 1 скринига по беременности! Гинеколог отправила сказав, что есть небольшие отклонения! Генетик же сказала что у меня большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна! Срок на данный момент у меня 17недель и 6...