СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Первый скрининг

Прошла первый скрининг. По узи все хорошо, никаких отклонений не выявили. Результаты крови вызвали вопросы, назначали консультацию генетика. Свободная бета-субъединица ХГЧ 188,00 МЕ/л эквивалентно 4,013 Мом; PAPP-A 5,826 МЕ/л эквивалентно 0,935. Повышение ХГЧ. Состояние / Базовый риск /Индивидуальный (скоректированный) риск Трисомия 21 / 1 из 816 / 1 из 430 Трисомия 18 / 1 из 2086 / <1 из 20000 Трисомия 13 / 1 из 6518 / <1 из 20000 Говорят про риск трисомия 21. Принимала с 8 недели утрожестан из-за гематомы. Помогите разобраться насколько оправданы риски. Назначили повторно сдать кровь. Советуют сдать НИПТ. Очень сильно переживаю за малыша.

28 лет
15 Января ·Просмотров: 129·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!
По отдельности показатели анализа крови в рамках скрининга не оценивают, так как отдельно взятые измерения (ХГЧ, РАРР-А) обычно ни о чем не говорят. Важны подсчитанные программой индивидуальные риски.
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне").
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:430 расценивают, как повышенный.
Повторно сдавать скрининг обычно нецелесообразно.
В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование)., точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9%.

Принятый ответ

Здравствуйте! По результатам узи все в норме, ктр соответствует сроку, кости носа визуализируются, твп не расширен.
По результату крови на хромосомные аномалии,низкими рисками считаются все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд, у вас низкие риски. Но для трисомии 21 референсы от 1:100 до 1:2500 считается "серой" зоной. У вас 1:430, в таких случаях при возможности рекомендуется сдать ниипт, это более точный метод исследования. Но по узи критериям показаний для проведения НИПТ нет.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Объективно мы видим достаточно неплохие результаты скрининга: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:430 - это объективно низкий риск синдрома Дауна. Изолированно показатели крови в отрыве от расчета рисков все же не оценивают.
Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации действительно могут рекомендовать, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально. Риск того, что малыш не здоров, весьма невелик.

Здравствуйте
Риск трисомии высоким у вас отмечается , поэтому рекомендуется дообследоваться и сдать нипт , он самый достоверный
Повторить биохимический скрининга смысла нет
Поэтому сдавайте нипт и консультация генетика

Здравствуйте. По представленным результатам обследования есть данные за пограничный риск на развитие хромосомных патологий. В такой ситуации обычно дополнительно рекомендуется выполнить нипт и пройти консультацию генетика. По результатам определяется дальнейшая тактика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.