Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вызвал генетик после 1 скрининга. Провели узи повторно. Сказали по узи все хорошо, носовая косточка выросла, чсс увеличилось (155), но хгч остался высоким 3,281 МоМ Риск трисомии 21 индивидуальный был 1:101 стал 1:218 Очень переживаю за нипт
Здравствуйте, по результатам ультразвукового исследования не определяется маркеров хромосомной патологии. Все риски хромосомных патологий низкие. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски у малыша.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Здравствуйте Приложите документы, пожалуйста Пока не загрузились
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте! Прошла первый скрининг, волнует вопрос по рискам , на УЗИ сказали все в норме, по крове риски высокие, генетик сказала , что риски выше 100 это хорошие, но в интернете читаю, что при таких рисках следует пройти НИПТ или прокол.
Здравствуйте. Вы правы , при результатах когда риск рассчитан в диапазоне 1:100-1:1000 рекомендуется сдать НИПТ . также есть риск по развитию преэклампсии и задержки роста плода до 37 недель , необходимо принимать аспирин до 36 недель 150 мг в сутки на ночь , запивая большим количеством воды. Также употребляйте продукты с богатым содержанием кальция :молоко ,сыры,рыбные консервы (особенно сардина),семена тыквы,подсолнечника,кунжут, творог ,ряженка ,кефир,апельсиновый сок (свежевыжатый),овощи и зелень (особенно белокочанная капуста ,брокколи ),сухофрукты ,орехи(миндаль ),фасоль . Для покрытия потребности в кальции 1000-1300 мг/сутки необходимо включать в рацион не менее трех порций молочных продуктов (предпочтительно с низкой жирностью и без добавленного сахара).
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходима консультация невролога
37 ответов9 сентября заболел, температура держалась два дня, была на уровне около 37.6° пик, в основном 37.2 C. Параллельно появился сильный насморк, который длился примерно 8-10 дней.(на протяжении 3 закапываю на ночь детскими каплями иногда нос закладывает) После того как температура...
Здравствуйте Сурдолог консультировал ? Аудиограмму выполняли ?
Консультация детского невролога
12 ответовЗдравствуйте! Необходима консультация детского невролога. Мальчик, 2 г. 8 мес. Врождённая миопия высокой степени (-11), сейчас по возрасту радержка речевого развития (говорит 8 слов, четкое слово только одно "мама"). Физически крепкий, рослый, но плохо с равновесием. Также...
Растите здоровыми!
Консультация по мрт
7 ответовЗдравствуйте! Мне 41 год мужчина, 28 октября поставили диагноз сахарный диабет 2 типа, прописали метформин- пью как положено. Не знаю может на этом фоне образовались Панические атаки( хотя были и до этого) не сильные. 31 декабря под самый новый год где-то в 22.45 случился...
Здравствуйте! По МРТ головного мозга описаны врождённые или возрастные изменения (сосудистые очаги и расширение ликворных пространств). Они бессимптомны и лечения не требуют (его и не существует). В целом такие изменения после 30-40 лет встречаются у многих людей и являются случайной находкой на МРТ. По ангиографии описаны индивидуальные особенности строения сосудов, которые есть у всех людей. Аневризм, мальформаций и других аномалий строения нет, это самое главное. Также по МРТ описаны поствоспалительные изменения в сосцевидных отростках височных костей(больше справа), что может быть причиной снижения слуха. В таких случаях действительно рекомендуется консультация сурдолога для проведения аудиограммы и подбора лечения. Панические атаки никогда не связаны с органической патологией. Это только психогенные симптомы, которые обычно встречаются при тревожно-депрессивных расстройствах или паническом расстройстве. Рекомендуется консультация психотерапевта для уточнения диагноза и подбора лечения. Из симптоматических препаратов для купирования ПА в моменте могут быть использованы атаракс или тералиджен 1/2-1т ситуационно(они по рецепту). Если ПА частые,то назначаются СИОЗС (эсциталопрам, сертралин), как основное лечение, либо когнитивно-поведенческая психотерапия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна консультация нефролога
8 ответовЗдравствуйте! Кот 9,5 лет, домашний. Столкнулись впервые в 2022 году с потемнением мочи, делали УЗИ+анализы, ставили тогда цистит долгое время,потом в феврале 2023 поставили нефрит, пролечили. Креатинин был в пределах нормы все это время. Вытянули на нормальное состояние...
Да, диета сейчас нужна, так как белок это нагрузка на почки, и самый простым способом снизить нагрузку- меньше белка, и меньше фосфора, больше воды. Анализ на соотношение делают скорее всего, так как анализы из ветюнион есть, а эта лаборатория делает соотношение в моче. С камнями в почках очень сложно работать, так как бывают случаи, когда камень в почках один, по моче кристаллы совершенно другие. Пока можем только по анализам и состоянию питомца предполагать. Чаще всего у кошек или струвиты, или оксалаты. Посление предполагаем, когда есть повышение кальция в крови значительно и эти кристаллы видно на рентгене, они светятся. Если камни крупные, и рост камней и рост Креатинина мы можем сопоставить, то нужно смотреть, где они находятся, и при возможности удалять. Касательно зуда, а не предлагали ли сменить раньше рацион на гипоаллергенный? У питомца могла всегда быть пищевая аллергия, проявляться только зудом, без расстройств кишечника.