Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
может ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна!
Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.
Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.
Здоровья Вашей семье!
знаете , у меня очень много проблем , и каждую я хотел бы разобрать детально , у меня проблемы в отношениях , проблемы со знакомством , проблемы с друзьями, и проблемы с принятием того, что у меня не стало папы
У папы 67 лет первый раз такой пульс высокий. Последнее время давление стало подниматься. Назначил доктор препарат от давление повышенного. Но с сердцем было все норм, проводили обследование. Прикрепляю кардиограмму от 1.09.2025 и от 24.09.2025
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, папе 73 года, записались на операцию по замене хрусталика. Сдали анализы, тромбоциты 37 и СОЭ 35. Кровотечений у папы нет, синяков тоже. Подскажите, могут отказать в операции и к какому врачу обратиться? Спасибо
Здравствуйте, Натали. В таких случаях рекомендуется повторить общий анализ крови с тромбоцитами по Фонио (ручной подсчёт) для исключения псевдотромбоцитопении (слипание тромбоцитов в присутствии консерванта пробирки ЭДТА).
Если при повторном исследовании тромбоциты также будут снижены, необходимо дообследование: УЗИ органов брюшной полости и почек, общая биохимия крови, антитела к ВИЧ и вирусным гепатитам В и С.
Здравствуйте, у моего папы рак почки с метостазами в костях, опухоль удалили, остались метостазы. Сейчас папа принимает пазопаниб, на фоне его приема, как побочка диарея, подскажите какие можно принимать препараты для того чтобы ее устранять.
Здравствуйте!
Для купирования диареи применяется смекта , если эффекта нет -лоперамид 2 капсулы сразу и по одной после каждого эпизода жидкого стула до 8 капсул в сутки.
Дополнительно регидрон.
Если не поможет, добавить энтерол 1 капсула 2 раза в день-2-3 недели.
При продолжающейся диарее пробовать уменьшить дозировку на шаг, либо временно отменить.
Добрый день! У папы 60 лет есть проблемы с сердцем, писала в другую ветку к кардиологам, по анализам направили к эндокринологу. Прикрепляю анализы и узи. Срочно нужна консультация! Предположительно проблемы с сердцем из-за щитовидки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сестра сдала анализ РЭА ,пришёл результат и он завышен.Что делать дальше?,какие ещё анализы можно сдать,и к каким специалистам надо обратиться, наследственно у папы был рак,,,.Аденокарциома кишечника.Может это как то проявится у сестры?
Здравствуйте, у папы низкие показатели калия и хлора. Анализы прилагаю, сухость во рту, иногда давление понижается (102/67), хотя он гипертоник(рабочее 130/80). Редко проскакивает артимия, но не ощущается. Подскажите, пожалуйста, как поднять показатели.
В пятницу у папы колоноскопия,подозрение на рак прямой кишки.По результатам МРТ похоже на злокачественную опухоль. Как лучше в таком случае делать очистку кишечника?Препаратами или клизмой?Что более безопасно в таком случае? Боимся кровотечения.
При таком низком расположении новообразования подготовка будет не нужна. В крайнем случае кишечное содержимое будет удалено прямо при осмотре. Если доктор будет категорически против осмотра без подготовки, можно будет использовать Микролакс.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!У папы рак лёгких 3 стадия, без метастаз.После 3 химиотерапии сильно упал гемоглобин(см.вложение).Принимает Тардиферон по 1 таб. 2 р/д, но результата никакого.Опухоль с самораспадом.Порекомендуйте препарат для нормализации гемоглобина.
Заранее спасибо!