Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на Нипт
7 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста на сколько точен Нипт и можно ли ему доверять? ............. ...... ... ..... . . ...... ........... .
Здравствуйте! НИПТ достоверен на 99%, исследуется кариотип плода (хромосомный набор) Данный анализ очень точный, вероятность ошибки, практически исключена
Нужен ли НИПТ и какой?
5 ответовДобрый день! У меня беременность 14 недель после эко. ЭКО по мужскому фактору (Мар тест 90%), эко с первого раза Пгт эмбриону не делали Эмбрион был 2бб Прошла первый скрининг, результаты прикрепляю. Возраст мой 26, мужу 27. Беременность первая Подскажите пожалуйста, нужно...
Здравствуйте, показаний для НИПТ нет, у вас риски по хромосомным нарушениям очень низкие. У вас повышен риск преэклампсии и преждевременных родов. Для его профилактики рекомендуется прием аспирина ( кардиомагнил) с 12 по 36 неделю по 150 мг ежедневно, контроль АД 2 раза в сутки, контроль белка мочи после 20 недели. А так же измерение длины шейки матки в 16 недель и далее каждые 14 дней
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
Анализ на НИПТ
6 ответовДобрый день, необходимо ли пройти НИПТ? Врач сказал есть небольшие отклонения по биохимии
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.