Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат пгд
10 ответовдобрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Добрый день! Да, эмбрионы хорошие по качеству. Могут быть смело использованы в протоколах криопереноса.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Отлично , Вам показана поддержка гестагенами после двух потерь. Пусть в этот раз беременность закончится родами , и я думаю так и будет, Диана
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II, в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. На вес 50-90 кг доза едина 0.4 мл. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Сколько бы анализов крови мы не делали ребенку у нее всегда повышены лейкоциты , тромбоциты итд сдавали кровь на иммуноглобулин е - норма , сдавали кал на яг итд - норма , кровь сдавали на внекишечные гильминты тоже норма , что может быть с ребенком , такая ситуация уже 1.5...
Здравствуйте, клиническое значение может иметь повышение эозинофилов. Дополнительно по жалобам стоит сдать: ревмофактор, АСЛО, С-реактивный белок, Иммуноглобулин Е, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп трижды. Лейкоциты действительно у деток могут быть в норме до 14,5 тыс.
Рак молочной железы 2 стадии
7 ответовЗдравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена 6174delT гена BRACA2 не обнаружен И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?