Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Здравствуйте! 1 апреля после уборки обострился шейный остеохондроз, начала лечение по старой отработанной схеме , но не могла никак избавить от спазм мышечный . Это постоянная проблема при лечении тк накручиваю себя космически . Сразу уточню , страдаю тревожным расстройством...
здравствуйте! у Головной мозг кровоснабжаетс из 4 артерий: две на передней поверхности шеи - сонные, и две за задней -позвоночные. Внутри головы они соедены между собой соединительными артериями. Это называется Виллизиев круг. Если какие-то артерии меньше нормы, то недостаток крови сбрасывается из остальных. Это униккальный механизм, так называемая, защита от внешних причин. Если человек рождается с уменьшенным диаметром, то он полностью скомпенсирован. в Вашем случае диаметр Позвоночных артерий абсолютно нормальный ( норме от 2,5 мм). по описанию компрессии артерий нет. Скорость кровотока нормальная. Для более точного определения диаметра артерий вы можете сделать МРТ ангиографию с контрастным усилением или КТ ангиографию. Также обратитесь к другому специалисту, чтобы сравник результаты. Не следуют при любом диаметре артерий делать упражнения с нагрузкой на шейный отдел, контактные виды спорта. .
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Здравствуйте , с утра сильный отёк на шее с обеих сторон . Шишки мягкие болезненные , когда крутит голову болит.Температуры нет. Больше ничего не беспокоит.Свинкой переболел 2 года назад
Здравствуйте. Отёк на шее с обеих сторон, мягкие болезненные уплотнения за ушами, усиливающаяся боль при движении головы это, скорее всего, воспаление лимфоузлов (лимфаденит) или воспаление околоушных слюнных желез. Небольшое покраснение и сосудистый рисунок на коже указывают на местное усиление кровотока признак воспалительного процесса. Так как ребёнок переболел свинкой 2 года назад, повторный паротит маловероятен, но не исключён вирусный или бактериальный лимфаденит на фоне ОРВИ, стоматита или инфекции ЛОР-органов. Что важно: Сделать УЗИ регионарных лимфоузлов и слюнных желез. Исключить гнойный процесс. Провериться у врача ЛОРа или детского хирурга. Не греть, не мазать, примочки не прикладывать! При наличии боли можно дать детский Ибупрофен. Если появится температура, ухудшение состояния, увеличение отёка срочно к врачу немедленно . Сейчас необходим очный осмотр. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Начали болеть ребра с обоих сторон, и чуть выше пупка когда нажимаешь болит. Сдала биохимию, повышен гт, триглицериды. Мочевина чуть ниже нормы.
Здравствуйте. Повышение ГГТ и триглицеридов часто связано с нарушением работы печени и желчевыводящих путей например жировой гепатоз, холестаз.Боль может быть обусловлена увеличением капсулы печени или проблемами с поджелудочной железой. В таком случае рекомендуют сделать УЗИ органов брюшной полости и обратиться к гастроэнтерологу. Исключите жирное, жареное, алкоголь.