Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Трисомия 21риск 1:42
5 ответовСегодня пришла кровь скрининга астрая. показал риск 1:42 трисомия 21. Мне 25 лет, роды вторые (первые были 19.10.2025 г.) Очень переживаю. Плод по ктр меньше срока, три врача узи сказали, что очень рано делать сейчас скрининг и нужно приходить через неделю, носовую кость...
Здравствуйте, Светлана! Комбинированный скрининг 1 триместра согласно приказу по акушерству и гинекологии Минздрава проводится при значении КТР от 45. Ваше значение - 52, это вполне скрининговый срок. В рамках скрининга на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Из этих 3 групп параметров у вас есть особенности в 2-х: гипоплазия носовой кости по УЗИ и "ножницы" в крови - это такое соотношение,когда гормон ХГЧ в несколько раз выше чем papp-a. Полученный риск это не какой-то диагноз вашему ребёночку, это только указание на то,что нужно более внимательно к нему отнестись и прибегнуть к дополнительным обследованиям. В таких ситуациях можно рекомендовать НИПТ на 21-ю хромосому либо инвазивную диагностику с кариотипированием материала. Не беспокойтесь, здесь просто требуется дообследование.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет. Очень переживаю
Здравствуйте! Да, риск высокий. Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Могу ли я начать пить 16+16+16?
11 ответовЯ принимаю акнекутан ровно 3 месяца. Первый месяц 8+8, потом неделю 8+8+8, сейчас почти два месяца принимаю 16+16. В общей сумме за всё время я приняла 2320 мг. Из побочек: сухость губ, и иногда на коже что то вроде дерматита, пью от аллергии дезлоратодин, увлажняющие крема,...
Здравствуйте По вашему весу достаточно 16+8 в сутки Этого достаточно Главное набрать кумулятивную дозу-150 мг на кг веса(общее)
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сегодня дали направление к генетику очень переживаю так как на прием только 8.10 числа , пишут что ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Трисомия 21 базовый риск 1 из 277 Индивидуальный 1 из 1030 Трисомия 18 базовый 1 из 678 Индивидуальный 1 из 99 Трисомия 13 базовый...
Екатерина, понимаю ваши волнения, но нужно постараться взять себя в руки. По узи нет маркеров хромосомной патологии, риски ближе к пограничным. Более вероятно, что подтвердится низкий риск.
1 скрининг по трисомии
17 ответовСостояние Трисомия 21 1/20000 Трисомия 18 1/546 Трисомия 13 1/16114 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 220. Задержка роста плода до 37 нед 1 из 166. Самопроизвольные роды до 34 недель 1 из 3182. Свободная бета-субъединица ХГЧ...
Да это нормально и мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий. Третья беременность не...
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Соотношение кости носа и тпт
10 ответовДобрый день! До второго скрининга ещё 3 недели. Сегодня сходила на платное узи (по месячным 16 недель и 4 дня, по узи 17 недель). Кости носа 4,2, ТПТ 3, соотношение 7,1 (написано в узи, что норма до 8,5). Скажите, пожалуйста, кто сталкивался в таким соотношением, не было...
Здравствуйте! на сроке 16-17 недель абсолютно уже не смотрят это соотношение, у вас первый скрининг отличный - абсолютно Здоровый малыш