Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Беременна двойней, срок 7-8 недель.
По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов
Пришли такие результаты
MTRR: Ile22Met (A66G)
Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
Подскажите...
Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Здравствуйте уважаемые доктора. Операция по удалению новообразования 2 на 3 см в нижней доле пр. Легкого в проведена сентябре 2018. В итоге диагноз. Рак нижн. Доли правого легкого с мст плевру T1бN1M1а. Осложнение основного: нет. Гистология -аденокарцинома с очаговым фиброзом...
Здравствуйте.
Если мутация гена EGFR выявлена в гистологическом материале,
то он является точным.
Мутация по анализу крови ПЦР не является основным методом исследования.
Верный анализ в 1 случае однозначно.
Вам показана таргетная терапия ингибиторами тирозинкиназы - "Гефитиниб" (торговое название Иресса).
Этот препарат может приниматься годами, при условии хорошей переносимости и отсутствия противопоказаний.
К системной химиотерапии Ваша опухоль не чувствительна абсолютно.
Добрый день.
На протяжении 7 лет низкий ферритин (3-5 нг/мл), гемоглобин в норме (130+). Также на протяжении этих лет лимфоциты всегда понижены (1.14 x10*9/л). Тромбоциты высокие (400+ x10*9/л). Фолиевая кислота по нулям. Белок низкий (65,8 г/л)
По ЖКТ – эрозии 12-перстн...
Здравствуйте!
С приложенными Вами анализами ознакомилась.
В целом данных за гематологическую патологию нет.
Все ростки кроветворения работают физиологично.
Гемоглобин в нормальном диапазоне для пола и возраста. Анемии нет.
Лейкоциты от 4-10.5 тыс также без отклонений от нормы.
Тромбоциты- без претензий( 150-450 тыс абсолютная норма).
Лейкоцитарная формула может меняться у здоровых людей в зависимости от различных внешних факторов.
Также официально подтверждён дефицит фолатов( витамин В9).
По дефициту В9 можно обсудить с терапевтом начало приема насыщающих доз фолиевой кислоты ( 3-5 мг в сутки на месяц).
В рационе усилить потребление белка, сезонных ягод и фруктов, зелени, животных продуктов. Проверить состояние ЖКТ . Часто воспаления ЖКТ дают дефицит железа,витаминов группы В, снижение белка.
Железодефицит лучше восполнять пероральными препаратами или внутривенным. Внутримышечные инъекции официально не рекомендованы для лечения железодефицита. Целевой ферритин 30 нг/мл и выше.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,Больше 3-х лет мучает такое состояние-быстрая утомляемость ,чувство голода, упадок сил из-за чего не могу работать,раздражительность,последнее время стал плохо спать,мучает давление.лег на обследование. При поступлении сдал ОАК . HGB 184г/л RBC 6,22 10*12/л. Под...
Добрый день. При наличии гена паи гомо, ддимерп 1200 и двух зб врач назначила Клексан 0,4 один раз в день. Срок 10 недель. Из-за клексана повысился антитромбин 3 с 80 до 190%, активность плазминогена больше 25, мно 0,9 - все остальное в норме. Гемастазиологи все на...
Здравствуйте, моему отцу поставили диагноз анкилозирующий спондилоартрит, сдали анализ крови и ревматоидные тесты на C-реактивный белок, и на ген HLA-B27, врач как только увидел, что тест на ген HLA-B27 положительный, сразу поставил диагноз, хотя, как анализ крови, так и...
Вячеслав, Здравствуйте!
Выявление гена HLA-B27 не равно диагноз "Болезнь Бехтерева".
Для постановки нужна клиническая картина (воспалительная боли в спине, длительная утренняя скованность + возможны внескелетные проявления в виде поражения глаз (увеита), воспалительные заболевания кишечника, псориаз и т.д) + Двухсторонний сакроилиит ( воспаление крестцово-подвздошного сустава).
СОЭ и С-реактивный белок при болезни Бехтерева могут быть в норме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У сына (17 лет) всю жизнь повышен гемоглобин 160-170. Последние два года стали мониторить ферритин -170-250 в разное время. На всякий случай сдали анализ на гемохроматоз - пришел ответ "Обнаружен патологический генотип гена HFE". К какому врачу идти? Что сдать дополнительно,...
Здравствуйте!
Стоит посетить планово гастроэнтеролога, стараться соблюдать диету с пониженным содержанием железа. Как правило ничего страшного в этом нет, просто иногда мониторить работу печени (АЛТ, АСТ, УЗИ).
Здравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня
Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина.
И если это не...
Здравствуйте.
Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается.
В целом, по УЗИ все в порядке
Здравствуйте. Мне 43. Носитель гена BRCA1. Предстоит профилактическая овариоэктомия. Вопрос про згт после операции. Мнения врачей касательно необходимости приёма згт расходятся. Кто-то говорит, что надо принимать Фемостон 2.10. Кто-то говорит, что згт не нужна, тк последствия...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа.
Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет.
пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.