Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Повышены лейкоциты до 35
18 ответовМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 35 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Екатерина, здравствуйте. А лечение при этом какое-либо получали? Какие ещё обследования были проведены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева??
2 ответаНаличие гена HLA B27, соэ, срб, ОАК в норме. Иногда, чаще после нагрузки, ноет в районе ягодицы(много лет, с юности, была травма копчика) Ночных болей нет. Результат МРТ крест. -повздош.сочленений:: МР-признаки небольшого участка реактивных изменений правого...
Добрый день, Юлия. Признаков воспалительных болей в спине у вас нет, повышения острофазовых показателей не наблюдается. Данных за ББ нет. Наличие гена не стопроцентная гарантия развития заболевания.реактивные изменения могут носить посттравматический характер. Ваша проблема в компетенции доктора невролога.
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Здравствуйте, хоть и пишут, что учёные не обнаружили ген и набор генов , ответственных за паническое расстройство, тем не менее в учебном пособии по психиатрии чёрным по- белому написано:"Существуют факты , подтверждающие генетическое происхождение панических расстройств,...
Даже если Вы проследите генетический фактор в своей семье, то что Вам даст данная информация? Здесь больше играет фактор развития личности, как именно человек учился реагировать на окружающую действительность. Панические атаки это про невротическое реагирование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Эссенциальная тромбоцитемия
5 ответовЗдравствуйте. Возраст 52 года Заболевание диагностировано в 2012 г С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850 Мутация Гена MLP W 515L За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000 С 2012 г прием аспирина 81 мг Гематолог прописала начать терапию Гидреа Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы: 1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет) 2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2 3. Тромбозы или кровотечения 4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л 5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации) 6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Тромбоциты
1 ответДобрый день ! Уже на протяжении 2 лет хожу по врачам , сдаю анализы . Анализ крови показывает , что у меня повышены тромбоциты и лейкоциты . Сейчас я на 25 неделе беременности. В январе сдавала анализы - тромбоциты были 374 . В марте пересдала - 522 . Врач гематолог не может...
Марина, здравствуйте. Как подсчитаны тромбоциты в анализах - вручную(по мазку, по Фонио) или автоматически? Что при этом с остальными показателями? Какой уровень эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов? Если есть - MCV, MCH, MCHC? Сдавали ли анализы на уровень ферритина и сывороточного железа? Если да, то что там? Какие не обнаружены мутации?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спленомегалия? Полицитемия? МПН?
19 ответовДобрый день! У мужа повышение эритроцитов в крови(анализы прикреплены) и увеличена как минимум года 4 селезенка(до этого не отслеживал размеры). Обратился к терапевту, она отправила к гематологу. Сдал маркеры на мутации JAC 2 CARL MPL -не обнаружено. Также повышен...
Здравствуйте! Норма гемоглобина для мужчин - от 130 до 165/л, гематокрита - до 49%; эритроцитов - до 5,7млн Уровень тромбоцитов в норме. Норма 150-450 Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс В крайнем анализе есть превышение нормы. Может быть обусловлено недостатком жидкости в организме Курением Жизнь на высокогорье повышение эритропоэтина ( он нормальный у Вашего супруга) Использование стероидов и препаратов тестостерона Заболевания крови ( все мутации исключены) При исключении может быть рекомендованы Трепанобиопсия , беря во внимание увеличение селезенки