Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Расшифровка кариотипирования
1 ответДобрый день. Собираем документы на второе ЭКО. Первый был криоперенос в итоге биохимическая беркменность. Отправили нас сдать на кариотипы По результатам кариотипирования у мужа всё нормально. У меня 46, ХХinv(10)(p11.1q21). Что это значит? Поможет ли нам ЭКО со своими яц?...
Здравствуйте! В данном кариотипе- перицентрическая инверсия ( часть хромосомы в центре развернулась на 180 градусов).Это может приводить к проблемам во время мейоза (образования половых клеток) и, следовательно, к трудностям с зачатием, повышенному риску выкидышей или рождения детей с генетическими аномалиями. Но рождение здорового ребенка возможно. В таких ситуациях обычно рекомендуют проведение ПГТ-А (кариотип эмбриона) эмбрионов перед подсадкой.
Анализ кариотипирования
1 ответЗдравствуйте. Вчера сильно поссорилась с супругом и проявила слабость и выпиввла алкоголь и спала всего часа 4 . А сегодня генетик дал номерок сдать кровь на кариотипирование . Повлияет ли это на результаты анализа ?
Здравствуйте! Нет, бессонная ночь и употребление алкоголя прошлым днем не повлияют на результат анализа на кариотипирование. Хромосомный набор- это генетическая информация, которая заложена в нас с момента зачатия и не меняется в течение жизни.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты кариотипирования плода
5 ответовДоброго времени дня! Была первая беременность в 26 лет. На первом скрининге ( срок был 13 недель +3 дня) нашли много отклонений от нормы у плода: увеличение ТВП - 5.9 мм; гигрома шеи плода; венозный поток в типичном месте не визуализирован; выраженная диспропорция правых и...
Здравствуйте!1) Да, это синдром тернера. 2) Причина этого синдрома в неправильном делании после оплодотворения, это случайная поломка, поэтому никто 3) через 2-3 цикла можно уже беременеть
Результат кариотипирования
6 ответовДобрый день. Сдали с мужем анализ на кариотип, в моем результате смущает цифра 15, хотя написано, что норма. Прошу разъяснить, что это означает. Два года не могу забеременеть, ставят мужской фактор бесплодия (последнюю спермограмму прилагаю). Пол года назад процент с...
Фурамаг не меняет хромосомный набор, потому что кариотип отражает стабильную структуру хромосом, которая не зависит от антибиотиков, витаминов, БАДов или фаз цикла. Любая доза препарата не способна исказить анализ или вызвать хромосомные изменения.
Расшифровка кариотипирования
24 ответаБыла ЗБ на сроке 10 недель. Делали вакуумный аборт, брали содержимое на генетический анализ, кариотипирование. Пришел результат, и я не понимаю, в чем тогда могла быть причина замирания плода!? Насколько поняла по заключению - у плода не было хромосомных нарушений, то есть...
Если там всё впорядке, тогда не стоит переживать. Если это первая замершая беременность, такое встречается довольно часто, без каких либо причин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Триплоидия
4 ответаПо исследованию молекулярного кариотипирования абортивного материала из за замершей беременности на сроке 11-12 недель, пришёл генетический анализ: arr(X)x2, (Y)x1, (1-22) x3. Пол : М. Обнаружена триплоидия. Триплоидия отцовского происхождения (диандрический частичный...
В вашем случае необходимо пройти консультацию генетика, мужу стоит сдать спермограму желательно совместно с Tunel-тестом, дабы понимать каковы риски генетических патологий у плода при последующих самостоятельных зачатиях.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток. 47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера. 48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar). Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием. Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА). НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы. Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Добрый вечер. Прошу проконсультировать (пожалуйста более развёрнуто по возможности) касательно результата кариотипирования меня и мужа - планируем беременность вновь после ЗБ. Есть ли нарушения по каждой хромосоме, совместимость нас и вероятность каких-то отклонений при...
Да, все верно. Кариотипы у вас нормальные, все хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неразвивающаяся беременность
6 ответовДобрый день! В анамнезе 3 беременности, по двум сделан анализ кариотипирования абортуса, по обоим анеуплоидий не выявлено. Есть полное обследование на АНФ, АФС, тромбофилию - все в пределах нормы. Иммунный, эндокринологический, физические факторы так же все проверены и не...
Здравствуйте, подобная инверсия хромосомы супруга может приводить к проблемам с фертильностью и способствовать выкидышам на ранних сроках, при этом при обследование абортусов молот не выявляться хромосомная патология. В подобных случаях рекомендуют проведение ЭКО с обязательным ПГТ эмбрионов с дополнительной диагностикой на нарушения в 7 хромосоме