Что вас беспокоит?
Кариотип, планирование беременности после ЗБ, генетика
Добрый вечер. Прошу проконсультировать (пожалуйста более развёрнуто по возможности) касательно результата кариотипирования меня и мужа - планируем беременность вновь после ЗБ. Есть ли нарушения по каждой хромосоме, совместимость нас и вероятность каких-то отклонений при вынашивании беременности.
Здравствуйте, и у вас и у супруга нормальные мужской и женский кариотипы. Никаких хромосомных патологий не выявлено. Следовательно прогноз для планирования беременности и вынашивания благоприятный
Виктория, здравствуйте
У Вас и у мужа нормальные кариотипы, отклонений нет. Неразвивающаяся беременность может быть связана со спонтанной генетической полоской у эмбриона, такое может случиться и при нормальных кариотипах у родителей. То есть риски повторения ситуации у вас общепопуляционные
Лидия Владимировна, благодарю за ответ. А что за 1) и 2) пункты снизу про низкий уровень мозаицизма и хромосомные перестройки. Поясните пожалуйста.
Это значит что данный анализ не исключает генетических отклонений, которые указаны в этих пунктах
Лидия Владимировна, а можно пояснить что эти пункты значат пожалуйста
Виктория, по первому пункту - это когда есть небольшие участки с поломками в хромосомах. Какой-то участок отсутствует, либо есть его дупликация, то есть он повторяется, либо он находится в неправильном месте. Мозаицизм это когда в организме есть и нормальный генетический материал и с отклонениями, какие-то клетки содержат нормальный хромосомный набор, какие-то - с отклонениями
Лидия Владимировна, поняла. Данное заключение я так понимаю у большинства населения ? Это не повлияет на нарушения у эмбриона исходя из наших набор хромосом?
Принятый ответ
Да, все верно. Кариотипы у вас нормальные, все хорошо
Здравствуйте, у Вас с партнером здоровый кариотип. Если замерла беременность на сроке до 10-12 недель, возможно планирование беременности через 3 месяца, рекомендован прием обоими партерами фолиевая кислота 400мкг/сути в течение трех месяцев до планирования беременности
Ирина Геннадьевна, спасибо. Скажите пожалуйста что означают пункты 1) и 2) в сноске внизу в анализе.
Низкий уровень мозаицизма и незначительные хромосомные перестройки
Как это влияет на эмбриона в момент формирования
Принятый ответ
Эти сноски указывают, что этот стандартный анализ не исключает незначительные хромосомные изменения и мозаицизм у самих родителей, это анализ указывает , что у Вас самой и Вашего мужа кариотип без аномалий, соответствует женскому и мужскому типу. А ЗБ- это случайный набор хромосом , как с Вашей так и со стороны мужа, мутации самого плода. Поэтому рекомендован прием фолиевый кислоты для профилактики таких мутаций
Похожие вопросы по теме
- 2 Июля 20245 ответов