Что вас беспокоит?
Неразвивающаяся беременность
Добрый день! В анамнезе 3 беременности, по двум сделан анализ кариотипирования абортуса, по обоим анеуплоидий не выявлено. Есть полное обследование на АНФ, АФС, тромбофилию - все в пределах нормы. Иммунный, эндокринологический, физические факторы так же все проверены и не выявлены проблем. Кариотипирование с супругом прошли, у меня нормальный кариотип, у супруга inv 7 p15q35. Планируем ЭКО. Подскажите, какие возможны причины и на что нужно пройти обследование в нашем случае, а так же какие варианты разрешения нашей ситуации.
Принятый ответ
Здравствуйте, подобная инверсия хромосомы супруга может приводить к проблемам с фертильностью и способствовать выкидышам на ранних сроках, при этом при обследование абортусов молот не выявляться хромосомная патология. В подобных случаях рекомендуют проведение ЭКО с обязательным ПГТ эмбрионов с дополнительной диагностикой на нарушения в 7 хромосоме
Добрый день! Подскажите пожалуйста каким способом требуется проводить доп. диагностику отдельной хромосомы?
Может ли данная инверсия влиять на другие хромосомы при зачатии и в случае нормы, все равно будут ЗБ, есть ли смысл в полном секвенировании ?
Для этого обычно применяют FISH- тест или NGS при проведение ПГТ
Мне кажется в этом нет смысла, достаточно будет проведение ПГТ эмбрионов
Принятый ответ
Здравствуйте! Чаще всего абортусы исследуют на наличие лишней/ отсутствие хромосом.
Наличие инверсии может провоцировать перестройки хромосом в половых клетках, которые в последствии могут привести к хромосомной аномалии у плода.
Обычно в таких случаях рекомендуется ЭКО с предварительным исследованием эмбрионов ( ПГТ)
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 20172 ответа
- 8 Февраля 20231 ответ
- 1 Августа 20249 ответов
- 27 Апреля 8 ответов