Консультация акушера /

Результаты кариотипирования плода — вопрос №2687530

38 просмотров

Доброго времени дня!
Была первая беременность в 26 лет. На первом скрининге ( срок был 13 недель +3 дня) нашли много отклонений от нормы у плода: увеличение ТВП - 5.9 мм; гигрома шеи плода; венозный поток в типичном месте не визуализирован; выраженная диспропорция правых и левых отделов сердца; через митральный клапан кровоток не регистрируется (функционально единственный желудочек); признаки синдрома гипоплазии левых отделов сердца; агенезия венозного протока.
ХГЧ-82.80МЕ/л
PAPP-A- 0,369МЕ/л

Трисомия 21 - риск >1:4
Трисомия 18 - 1:31
Трисомия 13- 1:44
Задержка развития плода до 37 недели -1:84.

Назначили НИПТ.

Пошли к мужу к генетику и снова на узи с присутствием детского кардиохирурга. Детский кардиохирург был на узи и сказал, что шансы с таких сердцем у плода низкие, даже если и родится, то много операций и тд. Сказали решать нам с мужем, готовы ли мы к такому.

Было принято решение прервать беременность.

В 14 недель и 5 дней было сделано прерывание по мед показаниям. Отправили абортный материал на гистологию и кариотипирование.

Результаты кариотипирования:
Кариотип 46,X,+mar.
Кариотип аномальный, одна копия хромосомы Х, маркерная хромосома.

Вопросы:
1) судя по интернету это Синдром Шерешевского — Тёрнера. Или я ошибаюсь ?
2) данное хромосомное отклонение передалось от меня или мужа ребенку?
3) через сколько месяцев после аборта (медикаментозное+вакум) на сроке 14 недель 4 дня можно снова начать попытки забеременеть?

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте!1) Да, это синдром тернера. 2) Причина этого синдрома в неправильном делании после оплодотворения, это случайная поломка, поэтому никто
3) через 2-3 цикла можно уже беременеть
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте!
1. Да , это СТШ синдром , Вы правы
2. Это неправильное деление клеток
3. Как будете сами морально готовы и цикл восстановится , можно планировать беременность .

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог
Здравствуйте, да это синдром Шерешевского Тернера
Возникает на уровне деления клеток, Вашей вины нет
Учитывая срок прерывания беременности и хромосомную патологию все же рекомендовано планирование беременности через 6-12 месяцев. Рекомендован прием фолиевой кислоты вместе с партнером в течение трех месяцев до планирования беременности в дозе 5мг
Гинеколог, Терапевт, Акушер
Здравствуйте!
1. Да, это синдром шкощевско юго Тернера
2. Данная хромосомная патология не от вас и не от мужа, происходит нарушение деления клеток еще при зачатии
3. Беременность можно планировать через 3месяца, после восстановления цикла
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, все верно-это синдром Шершевского- Тернера.
Причины его возникновения это неправильное деление клеток-это случается спорадически, то есть повтора быть на должно.
Планировать беременность можно после восстановления эндометрия примерно через 3 месяца.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
ТВП, скрининг, НИПТ
11 января 2023
Арианна, Москва
Вопрос закрыт
Размер ТВП
13 ноября 2023
Марина, Волгоград
Вопрос закрыт
Риск Трисомия 21 и ТВП 2,4 мм
3 июня 2024
Марианна, Кызыл
Вопрос закрыт
Увеличено ТВП
1 июля 2024
Алена
Вопрос закрыт
Риск синдрома Дауна
10 декабря 2024
Гульниса, Астрахань
Вопрос закрыт
Твп 2.8 мм по 1 скринингу
18 марта
Алена
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Екатерина Николаевна Белогурова
36 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Акушер, Гинеколог
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина
фотография пользователя
Грамотный врач знающий свое дело. Очень полезная информация Однозначно посоветую
— Кристина
фотография пользователя
Врач внимательный, и знающий свое дело. Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина